Variantit
CDH1-variantit
Tässä on 228 CDH1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Eksoni 11 | 68 819 300 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Eksoni 11 | 68 819 347 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 68 737 416 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>A | Eksoni 1 | 68 737 417 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 68 737 417 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>G | Eksoni 1 | 68 737 417 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 68 737 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.11G>A | Eksoni 1 | 68 737 426 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.48+1G>A | Introni 1 | 68 737 464 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.49-2A>G | Introni 1 | 68 738 295 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.60G>A | Eksoni 2 | 68 738 308 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.467G>A | Eksoni 4 | 68 808 503 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.531+1G>A | Introni 4 | 68 808 568 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.532-1G>C | Introni 4 | 68 808 692 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.687+1G>A | Introni 5 | 68 808 849 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.832+1G>A | Introni 6 | 68 810 342 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.832+1G>T | Introni 6 | 68 810 342 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.833-2A>G | Introni 6 | 68 811 682 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.833-9C>G | Introni 6 | 68 811 675 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1008+2T>C | Introni 7 | 68 811 861 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1008G>A | Eksoni 7 | 68 811 859 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1009-2_1009-1del | Introni 7 | 68 812 132 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1137+1G>A | Introni 8 | 68 812 264 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1137+2T>C | Introni 8 | 68 812 265 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1137G>A1137G-A | Eksoni 8 | 68 812 263 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1137G>T | Eksoni 8 | 68 812 263 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1320+1G>C | Introni 9 | 68 813 496 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+1_1565+2insT | Introni 10 | 68 815 760 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+1del | Eksoni 10 | 68 815 759 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | Introni 10 | 68 815 760 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+1G>C | Introni 10 | 68 815 760 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+1G>T | Introni 10 | 68 815 760 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1565+5G>A | Introni 10 | 68 815 764 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1711_1711+5del | Eksoni 11 | 68 819 424 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1711+1G>A | Introni 11 | 68 819 426 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1711+1G>C | Introni 11 | 68 819 426 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2165-1G>C | Introni 13 | 68 828 173 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2296-1G>A | Introni 14 | 68 829 653 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2296-2A>G | Introni 14 | 68 829 652 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2438_2439+2del | Eksoni 15 | 68 829 795 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2440-2A>G | Introni 15 | 68 833 288 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C163X | c.489C>A | Eksoni 4 | 68 808 525 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C688X | c.2064_2065del | Eksoni 13 | 68 823 523 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Eksoni 11 | 68 819 324 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D662X | c.1979dup | Eksoni 13 | 68 823 440 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E24X | c.70G>T | Eksoni 2 | 68 738 318 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E26X | c.76G>T | Eksoni 2 | 68 738 324 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E261X | c.781G>T | Eksoni 6 | 68 810 290 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E265X | c.793G>T | Eksoni 6 | 68 810 302 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E336D | c.1008G>T | Eksoni 7 | 68 811 859 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E353K | c.1057G>A | Eksoni 8 | 68 812 183 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E494X | c.1480G>T | Eksoni 10 | 68 815 674 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Eksoni 10 | 68 815 680 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E648X | c.1942G>T | Eksoni 13 | 68 823 404 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E702X | c.2104G>T | Eksoni 13 | 68 823 566 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E758X | c.2272G>T | Eksoni 14 | 68 828 281 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E763X | c.2287G>T | Eksoni 14 | 68 828 296 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E836X | c.2506G>T | Eksoni 16 | 68 833 356 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Eksoni 15 | 68 829 784 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G169Afs*46 | c.504del | Eksoni 4 | 68 808 535 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G239R | c.715G>A | Eksoni 6 | 68 810 224 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G502Afs*20 | c.1505del | Eksoni 10 | 68 815 696 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Eksoni 12 | 68 822 021 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Eksoni 13 | 68 823 537 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G715Efs*7 | c.2144del | Eksoni 13 | 68 823 604 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G759Efs*11 | c.2276del | Eksoni 14 | 68 828 283 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G775Afs*8 | c.2324del | Eksoni 15 | 68 829 678 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H121Afs*47 | c.360dup | Eksoni 3 | 68 801 862 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H128Ifs*87 | c.382del | Eksoni 3 | 68 801 884 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Eksoni 3 | 68 801 874 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Eksoni 6 | 68 810 200 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Eksoni 12 | 68 822 179 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Eksoni 4 | 68 808 516 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Eksoni 9 | 68 813 409 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Eksoni 12 | 68 822 063 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Eksoni 12 | 68 822 205 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Eksoni 13 | 68 823 408 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Eksoni 13 | 68 823 408 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Eksoni 13 | 68 823 451 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K113X | c.337A>T | Eksoni 3 | 68 801 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Eksoni 4 | 68 808 492 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K153X | c.457A>T | Eksoni 4 | 68 808 493 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K314X | c.940A>T | Eksoni 7 | 68 811 791 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Eksoni 10 | 68 815 534 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K816X | c.2446A>T | Eksoni 16 | 68 833 296 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L355X | c.1064del | Eksoni 8 | 68 812 188 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Eksoni 10 | 68 815 547 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Eksoni 12 | 68 822 034 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Eksoni 13 | 68 823 460 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Eksoni 16 | 68 833 339 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Eksoni 4 | 68 808 552 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N240Kfs*10 | c.720del | Eksoni 6 | 68 810 228 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Eksoni 8 | 68 812 232 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Eksoni 9 | 68 813 344 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Eksoni 10 | 68 815 636 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Eksoni 11 | 68 819 302 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Eksoni 2 | 68 738 372 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P126Rfs*89 | c.377del | Eksoni 3 | 68 801 877 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Eksoni 4 | 68 808 470 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P219Lfs*31 | c.656del | Eksoni 5 | 68 808 815 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |