Variantit
ACTA1-variantit
Tässä on 39 ACTA1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Introni 4 | 229 432 190 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.687G>C | Eksoni 5 | 229 432 115 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.990+1G>T | Introni 6 | 229 431 720 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C376F | c.1127G>T | Eksoni 7 | 229 431 506 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C376S | c.1127G>C | Eksoni 7 | 229 431 506 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D13E | c.39C>A | Eksoni 2 | 229 433 077 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D13N | c.37G>A | Eksoni 2 | 229 433 079 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D58N | c.172G>A | Eksoni 3 | 229 432 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D181Tfs*11 | c.541del | Eksoni 4 | 229 432 344 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D290H | c.868G>C | Eksoni 6 | 229 431 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E59K | c.175G>A | Eksoni 3 | 229 432 835 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E95K | c.283G>A | Eksoni 3 | 229 432 727 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E102K | c.304G>A | Eksoni 3 | 229 432 706 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E336A | c.1007A>C | Eksoni 7 | 229 431 626 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G148R | c.442G>C | Eksoni 3 | 229 432 568 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G148S | c.442G>A | Eksoni 3 | 229 432 568 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G148V | c.443G>T | Eksoni 3 | 229 432 567 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H42Y | c.124C>T | Eksoni 2 | 229 432 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Eksoni 3 | 229 432 792 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I138M | c.414C>G | Eksoni 3 | 229 432 596 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I359L | c.1075A>C | Eksoni 7 | 229 431 558 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L223P | c.668T>C | Eksoni 5 | 229 432 134 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L348Q | c.1043T>A | Eksoni 7 | 229 431 590 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M229I | c.687G>A | Eksoni 5 | 229 432 115 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M229L | c.685A>T | Eksoni 5 | 229 432 117 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M229R | c.686T>G | Eksoni 5 | 229 432 116 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M229T | c.686T>C | Eksoni 5 | 229 432 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M229V | c.685A>G | Eksoni 5 | 229 432 117 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P334L | c.1001C>T | Eksoni 7 | 229 431 632 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P334R | c.1001C>G | Eksoni 7 | 229 431 632 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P334S | c.1000C>T | Eksoni 7 | 229 431 633 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P369L | c.1106C>T | Eksoni 7 | 229 431 527 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S352P | c.1054T>C | Eksoni 7 | 229 431 579 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V37L | c.109G>T | Eksoni 2 | 229 433 007 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V165M | c.493G>A | Eksoni 4 | 229 432 393 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W358C | c.1074G>T | Eksoni 7 | 229 431 559 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y145X | c.435C>A | Eksoni 3 | 229 432 575 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y308C | c.923A>G | Eksoni 6 | 229 431 788 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y364X | c.1092del | Eksoni 7 | 229 431 540 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |