Variantit
DSG2-variantit
Tässä on 31 DSG2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Eksoni 14 | 31 542 771 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.523+1_523+2del | Eksoni 5 | 31 521 243 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.523+1G>A | Introni 5 | 31 521 244 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.523+1G>T | Introni 5 | 31 521 244 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.523+2T>C | Introni 5 | 31 521 245 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1423+1G>T | Introni 10 | 31 535 413 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C591X | c.1773_1774del | Eksoni 12 | 31 538 869 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D494A | c.1481A>C | Eksoni 11 | 31 536 259 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Eksoni 15 | 31 545 760 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Eksoni 15 | 31 546 435 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | Eksoni 15 | 31 546 440 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G166Wfs*4 | c.495dup | Eksoni 5 | 31 521 213 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G997Vfs*20 | c.2990del | Eksoni 15 | 31 546 371 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I845X | c.2533del | Eksoni 15 | 31 545 913 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I851Lfs*13 | c.2551del | Eksoni 15 | 31 545 934 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | Eksoni 5 | 31 521 227 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | Eksoni 12 | 31 538 922 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N462Mfs*6 | c.1385del | Eksoni 10 | 31 535 370 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R46Q | c.137G>A | Eksoni 3 | 31 519 858 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R49H | c.146G>A | Eksoni 3 | 31 519 867 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R119X | c.355C>T | Eksoni 4 | 31 520 941 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T217Nfs*51 | c.649dup | Eksoni 6 | 31 522 207 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T291Nfs*10 | c.871dup | Eksoni 8 | 31 524 744 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T874Lfs*29 | c.2620del | Eksoni 15 | 31 546 003 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | Eksoni 7 | 31 524 559 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V295Sfs*6 | c.882dup | Eksoni 8 | 31 524 752 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | Eksoni 10 | 31 535 305 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V975X | c.2923del | Eksoni 15 | 31 546 307 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V986Wfs*6 | c.2955del | Eksoni 15 | 31 546 339 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W306X | c.918G>A | Eksoni 8 | 31 524 792 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | Eksoni 15 | 31 546 201 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |