Variantit
HBA2-variantit
Tässä on 8 HBA2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Eksoni 3 | 173 692 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2del | Eksoni 1 | 172 913 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.93_95+2del | Eksoni 1 | 173 004 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C105R | c.313T>C | Eksoni 3 | 173 484 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G60D | c.179G>A | Eksoni 2 | 173 208 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L30P | c.89T>C | Eksoni 1 | 173 001 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L126R | c.377T>G | Eksoni 3 | 173 548 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Eksoni 3 | 173 598 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |