Variantit

MEN1-variantit

Tässä on 103 MEN1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
A176P	c.526G>C	Eksoni 3	64 808 019	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A242Hfs*6	c.723_724del	Eksoni 4	64 807 610	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A242V	c.725C>T	Eksoni 4	64 807 610	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A380Sfs*29	c.1136dup	Eksoni 8	64 805 683	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A467Gfs*59	c.1400_1413del	Eksoni 10	64 804 753	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A467Rfs*98	c.1375_1391dup	Eksoni 10	64 804 775	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>G		Eksoni 2	64 810 109	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>T		Eksoni 2	64 810 109	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>A		Eksoni 2	64 810 107	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.196_200dup		Eksoni 2	64 809 909	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.445+1G>T		Introni 2	64 809 664	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.446-2A>C		Introni 2	64 808 101	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.446-2A>G		Introni 2	64 808 101	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.654+1G>T		Introni 3	64 807 890	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.655-1G>C		Introni 3	64 807 681	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.783+1G>A		Introni 4	64 807 551	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.783+1G>C		Introni 4	64 807 551	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.784-9G>A		Introni 4	64 807 228	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.912+1G>A		Introni 6	64 807 010	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.913-1G>A		Introni 6	64 806 369	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1049+1G>A		Introni 7	64 806 231	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1049+2T>C		Introni 7	64 806 230	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1306T>C		Eksoni 9	64 805 078	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1350+1_1350+11del		Introni 9	64 805 022	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1351-2A>C		Introni 9	64 804 818	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1351-2A>G		Introni 9	64 804 818	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C241R	c.721T>C	Eksoni 4	64 807 614	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C421Y	c.1262G>A	Eksoni 9	64 805 122	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D70Pfs*51	c.202_206dup	Eksoni 2	64 809 903	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D153V	c.458A>T	Eksoni 3	64 808 087	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D350V	c.1049A>T	Eksoni 7	64 806 232	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D418Afs*26	c.1253_1256del	Eksoni 9	64 805 127	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D418N	c.1252G>A	Eksoni 9	64 805 132	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E45D	c.135G>C	Eksoni 2	64 809 975	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E45K	c.133G>A	Eksoni 2	64 809 977	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E336Gfs*31	c.1006dup	Eksoni 7	64 806 274	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E363del	c.1087_1089del	Eksoni 8	64 805 730	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E392Sfs*53	c.1174del	Eksoni 8	64 805 645	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E477X	c.1429G>T	Eksoni 10	64 804 738	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E486X	c.1456G>T	Eksoni 10	64 804 711	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F134Lfs*51	c.402del	Eksoni 2	64 809 707	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F447S	c.1340T>C	Eksoni 9	64 805 044	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G156R	c.466G>C	Eksoni 3	64 808 079	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G202Afs*22	c.605del	Eksoni 3	64 807 939	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G225R	c.673G>A	Eksoni 4	64 807 662	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G401Vfs*44	c.1202del	Eksoni 9	64 805 181	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G531Vfs*28	c.1590del	Eksoni 10	64 804 576	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H139Pfs*46	c.416del	Eksoni 2	64 809 693	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H139Q	c.417C>A	Eksoni 2	64 809 693	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H181R	c.542A>G	Eksoni 3	64 808 003	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H317Y	c.949C>T	Eksoni 7	64 806 332	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I85Sfs*33	c.249_252del	Eksoni 2	64 809 857	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I85Yfs*32	c.252dup	Eksoni 2	64 809 857	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I348N	c.1043T>A	Eksoni 7	64 806 238	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K120del	c.358_360del	Eksoni 2	64 809 749	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K517Efs*14	c.1548dup	Eksoni 10	64 804 618	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K557del	c.1670_1672del	Eksoni 10	64 804 494	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L3X	c.6del	Eksoni 2	64 810 103	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L22R	c.65T>G	Eksoni 2	64 810 045	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L103Cfs*16	c.307del	Eksoni 2	64 809 802	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L168P	c.503T>C	Eksoni 3	64 808 042	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L223P	c.668T>C	Eksoni 4	64 807 667	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L264P	c.791T>C	Eksoni 5	64 807 212	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L266Cfs*15	c.796del	Eksoni 5	64 807 206	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N374Tfs*3	c.1119del	Eksoni 8	64 805 700	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P12R	c.35C>G	Eksoni 2	64 810 075	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P71Afs*45	c.211_212del	Eksoni 2	64 809 897	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P277H	c.830C>A	Eksoni 6	64 807 093	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q96X	c.286C>T	Eksoni 2	64 809 824	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q209Rfs*15	c.625del	Eksoni 3	64 807 919	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q258X	c.772C>T	Eksoni 4	64 807 563	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q339Afs*28	c.1013dup	Eksoni 7	64 806 267	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q349X	c.1045C>T	Eksoni 7	64 806 236	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q400X	c.1198C>T	Eksoni 9	64 805 186	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q450H	c.1350G>C	Eksoni 9	64 805 034	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q453X	c.1357C>T	Eksoni 10	64 804 810	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q578X	c.1732C>T	Eksoni 10	64 804 435	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R14Lfs*105	c.41_42delinsT	Eksoni 2	64 810 068	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R92Afs*27	c.274del	Eksoni 2	64 809 835	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R108Sfs*9	c.320dup	Eksoni 2	64 809 789	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R415X	c.1243C>T	Eksoni 9	64 805 141	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R460X	c.1378C>T	Eksoni 10	64 804 789	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R479Gfs*78	c.1435_1441del	Eksoni 10	64 804 725	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R516Gfs*43	c.1546del	Eksoni 10	64 804 620	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R516Pfs*15	c.1546dup	Eksoni 10	64 804 620	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R527X	c.1579C>T	Eksoni 10	64 804 588	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S38F	c.113C>T	Eksoni 2	64 809 997	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S253X	c.758C>A	Eksoni 4	64 807 577	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S555N	c.1664G>A	Eksoni 10	64 804 503	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S572X	c.1715C>A	Eksoni 10	64 804 452	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T210Sfs*13	c.628_631del	Eksoni 3	64 807 913	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V80Wfs*39	c.238del	Eksoni 2	64 809 871	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V215M	c.643G>A	Eksoni 3	64 807 902	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V537Cfs*22	c.1609del	Eksoni 10	64 804 557	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W126Mfs*54	c.374dup	Eksoni 2	64 809 735	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W183X	c.548G>A	Eksoni 3	64 807 997	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W198X	c.594G>A	Eksoni 3	64 807 951	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W341X	c.1022G>A	Eksoni 7	64 806 259	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W436C	c.1308G>T	Eksoni 9	64 805 076	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W436R	c.1306T>A	Eksoni 9	64 805 078	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja