Variantit

PALB2-variantit

Tässä on 552 PALB2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	Eksoni 6	23 629 255	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.108+1_108+2insC		Introni 2	23 638 068	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2559C>T		Eksoni 6	23 629 231	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3350+4A>G		Introni 12	23 607 860	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3549C>A		Eksoni 13	23 603 471	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E3X	c.7G>T	Eksoni 1	23 641 151	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E178Nfs*15	c.532del	Eksoni 4	23 636 013	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G1121Vfs*3	c.3362del	Eksoni 13	23 603 657	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L531Cfs*30	c.1592del	Eksoni 4	23 634 953	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N280Tfs*8	c.839del	Eksoni 4	23 635 706	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	Eksoni 8	23 624 054	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q228X	c.682C>T	Eksoni 4	23 635 864	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q692X	c.2074C>T	Eksoni 5	23 630 080	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R1117K	c.3350G>A	Eksoni 12	23 607 864	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S172Gfs*4	c.514_517del	Eksoni 4	23 636 028	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
W1038X	c.3113G>A	Eksoni 10	23 621 362	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A245Gfs*34	c.734del	Eksoni 4	23 635 811	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A385Qfs*39	c.1152del	Eksoni 4	23 635 393	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A406Qfs*18	c.1216del	Eksoni 4	23 635 329	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A736Pfs*28	c.2205del	Eksoni 5	23 629 948	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A995Cfs*16	c.2982dup	Eksoni 9	23 622 982	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1063Pfs*12	c.3186del	Eksoni 11	23 614 018	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>G		Eksoni 1	23 641 157	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2T>C		Eksoni 1	23 641 156	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2T>G		Eksoni 1	23 641 156	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>A		Eksoni 1	23 641 155	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.18G>T		Eksoni 1	23 641 140	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.48+1G>A		Introni 1	23 641 109	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.48+1G>T		Introni 1	23 641 109	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.48G>A		Eksoni 1	23 641 110	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.76del		Eksoni 2	23 638 101	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.108+1G>A		Introni 2	23 638 069	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.108+2T>G		Introni 2	23 638 068	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.109-1G>A		Introni 2	23 637 953	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.109-2A>G		Introni 2	23 637 954	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.109-2A>T		Introni 2	23 637 954	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.109-12T>A		Introni 2	23 637 964	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211+1G>A		Introni 3	23 637 849	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211+1G>T		Introni 3	23 637 849	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.503C>G		Eksoni 4	23 636 043	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.693del		Eksoni 4	23 635 852	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1226dup		Eksoni 4	23 635 319	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1227T>A		Eksoni 4	23 635 319	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1535dup		Eksoni 4	23 635 010	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1536C>G		Eksoni 4	23 635 010	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1553C>A		Eksoni 4	23 634 993	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1653T>G		Eksoni 4	23 634 893	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1675C>T		Eksoni 4	23 634 871	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1685-1G>C		Introni 4	23 630 470	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1685-2A>G		Introni 4	23 630 471	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1725G>A		Eksoni 5	23 630 429	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1919C>G		Eksoni 5	23 630 235	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2056del		Eksoni 5	23 630 097	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2514+1G>A		Introni 5	23 629 639	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2514+1G>C		Introni 5	23 629 639	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2515-1G>A		Introni 5	23 629 276	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2515-1G>T		Introni 5	23 629 276	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2694G>A		Eksoni 7	23 626 290	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2711G>A		Eksoni 7	23 626 273	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2717G>A		Eksoni 7	23 626 267	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2735G>A		Eksoni 7	23 626 249	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2747_2748+4del		Introni 7	23 626 231	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2748+1G>A		Introni 7	23 626 235	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2748+1G>C		Introni 7	23 626 235	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2748+1G>T		Introni 7	23 626 235	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2749-1G>T		Introni 7	23 624 095	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2749-2A>C		Introni 7	23 624 096	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2834+1G>A		Introni 8	23 624 008	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2834+1G>T		Introni 8	23 624 008	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2834+2T>A		Introni 8	23 624 007	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2834+2T>C		Introni 8	23 624 007	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2835-1G>A		Introni 8	23 623 131	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2835-1G>C		Introni 8	23 623 131	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2835-2A>G		Introni 8	23 623 132	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2996+1G>T		Introni 9	23 622 968	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3113+1G>A		Introni 10	23 621 361	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3113+5G>C		Introni 10	23 621 357	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3114-1G>A		Introni 10	23 614 092	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3114-2A>G		Introni 10	23 614 093	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3114G>A		Eksoni 11	23 614 091	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3164dup		Eksoni 11	23 614 040	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3201+1G>A		Introni 11	23 614 003	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3201+1G>C		Introni 11	23 614 003	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3201+1G>T		Introni 11	23 614 003	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3202-1G>A		Introni 11	23 608 013	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3202-1G>C		Introni 11	23 608 013	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3202-2A>C		Introni 11	23 608 014	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3202-2A>G		Introni 11	23 608 014	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3350+1G>A		Introni 12	23 607 863	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3350+2C>G		Introni 12	23 607 862	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3350+5G>A		Introni 12	23 607 859	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3351-1G>A		Introni 12	23 603 670	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3351-1G>C		Introni 12	23 603 670	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3351-2A>G		Introni 12	23 603 671	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3477G>A		Eksoni 13	23 603 543	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3492G>A		Eksoni 13	23 603 528	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C77Vfs*100	c.229del	Eksoni 4	23 636 316	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C396Lfs*5	c.1186dup	Eksoni 4	23 635 359	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C396X	c.1188C>A	Eksoni 4	23 635 358	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	Eksoni 5	23 629 886	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja