Variantit
COCH-variantit
Tässä on 6 COCH-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Eksoni 5 | 30 878 831 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G87E | c.260G>A | Eksoni 5 | 30 878 831 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G87V | c.260G>T | Eksoni 5 | 30 878 831 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G87W | c.259G>T | Eksoni 5 | 30 878 830 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G88E | c.263G>A | Eksoni 5 | 30 878 834 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P51S | c.151C>T | Eksoni 4 | 30 877 640 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |