Variantit
VHL-variantit
Tässä on 129 VHL-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Introni 1 | 10 146 512 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.463+1G>A | Introni 2 | 10 146 637 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E70X | c.208G>T | Eksoni 1 | 10 142 055 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E160Sfs*10 | c.477del | Eksoni 3 | 10 149 797 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F136Lfs*23 | c.408del | Eksoni 2 | 10 146 578 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K196X | c.586A>T | Eksoni 3 | 10 149 909 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N78S | c.233A>G | Eksoni 1 | 10 142 080 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Eksoni 2 | 10 146 593 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P86L | c.257C>T | Eksoni 1 | 10 142 104 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q195X | c.583C>T | Eksoni 3 | 10 149 906 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R64P | c.191G>C | Eksoni 1 | 10 142 038 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R167Q | c.500G>A | Eksoni 3 | 10 149 823 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S65W | c.194C>G | Eksoni 1 | 10 142 041 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W88C | c.264G>T | Eksoni 1 | 10 142 111 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W88X | c.263G>A | Eksoni 1 | 10 142 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A149S | c.445G>T | Eksoni 2 | 10 146 618 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.-78_-58del | 10 141 769 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | ||
| c.240T>A | Eksoni 1 | 10 142 087 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.250G>C | Eksoni 1 | 10 142 097 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.262T>C | Eksoni 1 | 10 142 109 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.264G>A | Eksoni 1 | 10 142 111 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.340+1G>C | Introni 1 | 10 142 188 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.340+770T>C | Introni 1 | 10 142 957 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.341-1G>A | Introni 1 | 10 146 513 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.341-2A>T | Introni 1 | 10 146 512 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.357C>G | Eksoni 2 | 10 146 530 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.414A>GP138P | Eksoni 2 | 10 146 587 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.463+1G>T | Introni 2 | 10 146 637 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.464-1G>A | Introni 2 | 10 149 786 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.464-2A>G | Introni 2 | 10 149 785 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.492G>C | Eksoni 3 | 10 149 815 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C162F | c.485G>T | Eksoni 3 | 10 149 808 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C162R | c.484T>C | Eksoni 3 | 10 149 807 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C162W | c.486C>G | Eksoni 3 | 10 149 809 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D121G | c.362A>G | Eksoni 2 | 10 146 535 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E70G | c.209A>G | Eksoni 1 | 10 142 056 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E70K | c.208G>A | Eksoni 1 | 10 142 055 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E94X | c.280G>T | Eksoni 1 | 10 142 127 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E134X | c.400G>T | Eksoni 2 | 10 146 573 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F76del | c.227_229del | Eksoni 1 | 10 142 070 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F119L | c.355T>C | Eksoni 2 | 10 146 528 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F136S | c.407T>C | Eksoni 2 | 10 146 580 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F148Lfs*11 | c.444del | Eksoni 2 | 10 146 612 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G93D | c.278G>A | Eksoni 1 | 10 142 125 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G93S | c.277G>A | Eksoni 1 | 10 142 124 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G104V | c.311G>T | Eksoni 1 | 10 142 158 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G114R | c.340G>C | Eksoni 1 | 10 142 187 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G114S | c.340G>A | Eksoni 1 | 10 142 187 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| H115Q | c.345C>A | Eksoni 2 | 10 146 518 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I151T | c.452T>C | Eksoni 2 | 10 146 625 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K159X | c.475A>T | Eksoni 3 | 10 149 798 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L63R | c.188T>G | Eksoni 1 | 10 142 035 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L89P | c.266T>C | Eksoni 1 | 10 142 113 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L118P | c.353T>C | Eksoni 2 | 10 146 526 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L128Ffs*31 | c.381del | Eksoni 2 | 10 146 551 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L128P | c.383T>C | Eksoni 2 | 10 146 556 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L153Q | c.458T>A | Eksoni 2 | 10 146 631 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L158P | c.473T>C | Eksoni 3 | 10 149 796 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L163F | c.487C>T | Eksoni 3 | 10 149 810 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L163I | c.487C>A | Eksoni 3 | 10 149 810 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L163P | c.488T>C | Eksoni 3 | 10 149 811 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L163R | c.488T>G | Eksoni 3 | 10 149 811 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L178P | c.533T>C | Eksoni 3 | 10 149 856 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Eksoni 3 | 10 149 855 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L184P | c.551T>C | Eksoni 3 | 10 149 874 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L188P | c.563T>C | Eksoni 3 | 10 149 886 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L198Q | c.593T>A | Eksoni 3 | 10 149 916 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N78D | c.232A>G | Eksoni 1 | 10 142 079 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N131K | c.393C>A | Eksoni 2 | 10 146 566 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N131S | c.392A>G | Eksoni 2 | 10 146 565 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N131Y | c.391A>T | Eksoni 2 | 10 146 564 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N150Ifs*9 | c.449del | Eksoni 2 | 10 146 620 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P81L | c.242C>T | Eksoni 1 | 10 142 089 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P86A | c.256C>G | Eksoni 1 | 10 142 103 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P86R | c.257C>G | Eksoni 1 | 10 142 104 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P86S | c.256C>T | Eksoni 1 | 10 142 103 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P154S | c.460C>T | Eksoni 2 | 10 146 633 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q132P | c.395A>C | Eksoni 2 | 10 146 568 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q132X | c.394C>T | Eksoni 2 | 10 146 567 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Eksoni 2 | 10 146 604 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q145X | c.433C>T | Eksoni 2 | 10 146 606 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q164H | c.492G>T | Eksoni 3 | 10 149 815 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q164R | c.491A>G | Eksoni 3 | 10 149 814 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q164X | c.490C>T | Eksoni 3 | 10 149 813 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Eksoni 1 | 10 142 008 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R64Afs*68 | c.189dup | Eksoni 1 | 10 142 035 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R82L | c.245G>T | Eksoni 1 | 10 142 092 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R82P | c.245G>C | Eksoni 1 | 10 142 092 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R107G | c.319C>G | Eksoni 1 | 10 142 166 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R107P | c.320G>C | Eksoni 1 | 10 142 167 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R120G | c.358A>G | Eksoni 2 | 10 146 531 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R161Q | c.482G>A | Eksoni 3 | 10 149 805 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R161X | c.481C>T | Eksoni 3 | 10 149 804 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R167G | c.499C>G | Eksoni 3 | 10 149 822 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R167P | c.500G>C | Eksoni 3 | 10 149 823 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R167W | c.499C>T | Eksoni 3 | 10 149 822 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R200W | c.598C>T | Eksoni 3 | 10 149 921 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S65X | c.194C>A | Eksoni 1 | 10 142 041 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S72P | c.214T>C | Eksoni 1 | 10 142 061 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S80G | c.238A>G | Eksoni 1 | 10 142 085 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |