Variantit
MTM1-variantit
Tässä on 12 MTM1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Eksoni 9 | 150 645 694 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1353G>A | Eksoni 12 | 150 659 756 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1644+1G>A | Introni 14 | 150 663 610 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Eksoni 4 | 150 598 593 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E404K | c.1210G>A | Eksoni 11 | 150 657 977 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Eksoni 15 | 150 671 571 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P205L | c.614C>T | Eksoni 8 | 150 641 354 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R69C | c.205C>T | Eksoni 4 | 150 598 660 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R224X | c.670C>T | Eksoni 8 | 150 641 410 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W230C | c.690G>T | Eksoni 9 | 150 645 694 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W230R | c.688T>C | Eksoni 9 | 150 645 692 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y192C | c.575A>G | Eksoni 8 | 150 641 315 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |