Variantit

RET-variantit

Tässä on 33 RET-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
c.1852T>A		Eksoni 10	43 113 648	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1858T>A		Eksoni 10	43 113 654	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1947G>A		Eksoni 11	43 114 547	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1998G>C		Eksoni 11	43 114 598	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2370G>T		Eksoni 13	43 118 458	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2410G>C		Eksoni 14	43 119 548	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C609R	c.1825T>C	Eksoni 10	43 113 621	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C609Y	c.1826G>A	Eksoni 10	43 113 622	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C611F	c.1832G>T	Eksoni 10	43 113 628	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C611Y	c.1832G>A	Eksoni 10	43 113 628	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C618G	c.1852T>G	Eksoni 10	43 113 648	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C618R	c.1852T>C	Eksoni 10	43 113 648	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C618S	c.1853G>C	Eksoni 10	43 113 649	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C618Y	c.1853G>A	Eksoni 10	43 113 649	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C620F	c.1859G>T	Eksoni 10	43 113 655	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C620G	c.1858T>G	Eksoni 10	43 113 654	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C620R	c.1858T>C	Eksoni 10	43 113 654	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C620S	c.1859G>C	Eksoni 10	43 113 655	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C630R	c.1888T>C	Eksoni 11	43 114 488	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C634F	c.1901G>T	Eksoni 11	43 114 501	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C634R	c.1900T>C	Eksoni 11	43 114 500	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C634S	c.1900T>A	Eksoni 11	43 114 500	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C634Y	c.1901G>A	Eksoni 11	43 114 501	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E768D	c.2304G>C	Eksoni 13	43 118 392	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K666E	c.1996A>G	Eksoni 11	43 114 596	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K666N	c.1998G>T	Eksoni 11	43 114 598	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L790F	c.2370G>C	Eksoni 13	43 118 458	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
M918T	c.2753T>C	Eksoni 16	43 121 968	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
M918V	c.2752A>G	Eksoni 16	43 121 967	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R330Q	c.989G>A	Eksoni 5	43 106 497	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S891A	c.2671T>G	Eksoni 15	43 120 144	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V804L	c.2410G>T	Eksoni 14	43 119 548	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V804M	c.2410G>A	Eksoni 14	43 119 548	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja