Variantit
ITGA2B-variantit
Tässä on 224 ITGA2B-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Eksoni 1 | 44 389 382 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A139V | c.416C>T | Eksoni 4 | 44 385 709 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A216V | c.647C>T | Eksoni 6 | 44 385 187 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Eksoni 7 | 44 385 053 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A271G | c.812C>G | Eksoni 8 | 44 384 573 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A297P | c.889G>C | Eksoni 9 | 44 384 313 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A341T | c.1021G>A | Eksoni 12 | 44 383 682 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Eksoni 14 | 44 380 611 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A477P | c.1429G>C | Eksoni 14 | 44 380 610 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A658Efs*37 | c.1973del | Eksoni 20 | 44 378 482 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A688V | c.2063C>T | Eksoni 20 | 44 378 393 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.188+1G>A | Introni 1 | 44 389 285 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | Introni 9 | 44 384 208 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.189-319_236del | Eksoni 2 | 44 386 083 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.310+1G>A | Introni 2 | 44 386 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.310+3_310+6del | Introni 2 | 44 386 003 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.408G>C | Eksoni 3 | 44 385 824 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.409-1G>A | Introni 3 | 44 385 717 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.409-2_419del | Eksoni 4 | 44 385 705 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.574+1G>A | Introni 4 | 44 385 550 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.574+5G>C | Introni 4 | 44 385 546 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.575-2A>T | Introni 4 | 44 385 337 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.624+2C>A | Introni 5 | 44 385 284 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.625-1G>A | Introni 5 | 44 385 210 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.799+2T>C | Introni 7 | 44 384 946 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.800-2A>G | Introni 7 | 44 384 587 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.998+1G>C | Introni 11 | 44 383 893 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1210+5G>A | Introni 12 | 44 383 488 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1210+105A>G | Introni 12 | 44 383 388 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1211-1G>C | Introni 12 | 44 381 062 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1233C>A | Eksoni 13 | 44 381 039 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1440-13_1440-1del | Eksoni 15 | 44 380 490 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1544+1G>A | Introni 15 | 44 380 385 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1545-1del | Eksoni 16 | 44 380 301 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1545-1G>A | Introni 15 | 44 380 302 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1600+1G>A | Introni 16 | 44 380 245 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1752+2T>C | Introni 17 | 44 380 000 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1753-1G>A | Introni 17 | 44 379 815 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1879-2A>G | Introni 18 | 44 378 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1946+1G>A | Introni 19 | 44 378 642 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1946+3G>T | Introni 19 | 44 378 640 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1947-2A>G | Introni 19 | 44 378 511 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2094+2T>C | Introni 20 | 44 378 360 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2095-19T>A | Introni 20 | 44 377 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2267+1G>T | Introni 22 | 44 377 008 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2348+5G>C | Introni 23 | 44 376 303 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2449-1G>C | Introni 24 | 44 375 986 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2602-2A>G | Introni 25 | 44 375 718 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2602-3C>G | Introni 25 | 44 375 719 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2748_2757del | Eksoni 27 | 44 375 081 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2841+1G>T | Introni 27 | 44 374 997 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2883del | Eksoni 28 | 44 374 718 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2898_2902dup | Eksoni 28 | 44 374 699 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2902del | Eksoni 28 | 44 374 699 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2930del | Eksoni 28 | 44 374 671 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2965del | Eksoni 29 | 44 374 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2975del | Eksoni 29 | 44 374 438 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3060+2T>C | Introni 29 | 44 374 352 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3060G>A | Eksoni 29 | 44 374 354 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3061-1G>A | Introni 29 | 44 372 424 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3091del | Eksoni 30 | 44 372 392 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3092del | Eksoni 30 | 44 372 391 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3115_3119dup | Eksoni 30 | 44 372 364 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C138X | c.414C>A | Eksoni 4 | 44 385 711 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C161Afs*22 | c.480del | Eksoni 4 | 44 385 644 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C177X | c.531T>A | Eksoni 4 | 44 385 594 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C521X | c.1563T>A | Eksoni 16 | 44 380 283 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C633Wfs*17 | c.1899del | Eksoni 19 | 44 378 689 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | Eksoni 19 | 44 378 675 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C705R | c.2113T>C | Eksoni 21 | 44 377 772 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | Eksoni 21 | 44 377 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D59Tfs*52 | c.175del | Eksoni 1 | 44 389 298 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D133E | c.399C>G | Eksoni 3 | 44 385 833 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D278Ifs*101 | c.832del | Eksoni 8 | 44 384 552 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D396N | c.1186G>A | Eksoni 12 | 44 383 517 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D591A | c.1772A>C | Eksoni 18 | 44 379 795 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | Eksoni 18 | 44 379 795 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | Eksoni 20 | 44 378 456 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | Eksoni 24 | 44 376 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | Eksoni 2 | 44 386 078 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E154del | c.460_462del | Eksoni 4 | 44 385 662 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E355K | c.1063G>A | Eksoni 12 | 44 383 640 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E538X | c.1612G>T | Eksoni 17 | 44 380 142 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E677K | c.2029G>A | Eksoni 20 | 44 378 427 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E746X | c.2236G>T | Eksoni 22 | 44 377 040 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | Eksoni 23 | 44 376 324 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E780Sfs*46 | c.2338del | Eksoni 23 | 44 376 317 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | Eksoni 28 | 44 374 671 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | Eksoni 29 | 44 374 434 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | Eksoni 5 | 44 385 334 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F191V | c.571T>G | Eksoni 4 | 44 385 554 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F202C | c.605T>G | Eksoni 5 | 44 385 305 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F320S | c.959T>C | Eksoni 11 | 44 383 933 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G44V | c.131G>T | Eksoni 1 | 44 389 343 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G47Wfs*56 | c.138dup | Eksoni 1 | 44 389 335 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G75Afs*36 | c.224del | Eksoni 2 | 44 386 095 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G83Rfs*20 | c.245dup | Eksoni 2 | 44 386 074 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G159S | c.475G>A | Eksoni 4 | 44 385 650 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G159V | c.476G>T | Eksoni 4 | 44 385 649 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G201S | c.601G>A | Eksoni 5 | 44 385 309 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |