Variantit
CTLA4-variantit
Tässä on 15 CTLA4-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Eksoni 2 | 203 870 834 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C35X | c.105C>A | Eksoni 1 | 203 868 047 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D153N | c.457G>A | Eksoni 2 | 203 870 933 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Eksoni 1 | 203 868 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L28Ffs*44 | c.75del | Eksoni 1 | 203 868 016 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Eksoni 1 | 203 868 017 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Eksoni 1 | 203 868 036 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P136A | c.406C>G | Eksoni 2 | 203 870 882 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P136L | c.407C>T | Eksoni 2 | 203 870 883 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P136S | c.406C>T | Eksoni 2 | 203 870 882 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P137L | c.410C>T | Eksoni 2 | 203 870 886 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P137R | c.410C>G | Eksoni 2 | 203 870 886 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R51X | c.151C>T | Eksoni 2 | 203 870 627 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R75W | c.223C>T | Eksoni 2 | 203 870 699 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y139C | c.416A>G | Eksoni 2 | 203 870 892 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |