Variantit
GLA-variantit
Tässä on 364 GLA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A15E | c.44C>A | Eksoni 1 | 101 407 860 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A20D | c.59C>A | Eksoni 1 | 101 407 845 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Eksoni 1 | 101 407 819 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Eksoni 1 | 101 407 818 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A31V | c.92C>T | Eksoni 1 | 101 407 812 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A37P | c.109G>C | Eksoni 1 | 101 407 795 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A37T | c.109G>A | Eksoni 1 | 101 407 795 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A97V | c.290C>T | Eksoni 2 | 101 403 890 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A121P | c.361G>C | Eksoni 2 | 101 403 819 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A135V | c.404C>T | Eksoni 3 | 101 401 775 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A143P | c.427G>C | Eksoni 3 | 101 401 752 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A156D | c.467C>A | Eksoni 3 | 101 401 712 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A230T | c.688G>A | Eksoni 5 | 101 398 898 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A257V | c.770C>T | Eksoni 5 | 101 398 816 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A285P | c.853G>C | Eksoni 6 | 101 398 516 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A288Vfs*29 | c.863del | Eksoni 6 | 101 398 505 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A291T | c.871G>A | Eksoni 6 | 101 398 498 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A292P | c.874G>C | Eksoni 6 | 101 398 495 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Eksoni 7 | 101 398 056 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A350P | c.1048G>C | Eksoni 7 | 101 398 051 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Eksoni 7 | 101 398 042 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Eksoni 7 | 101 397 997 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 101 407 903 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2T>A | Eksoni 1 | 101 407 902 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 101 407 902 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 101 407 901 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.153G>A | Eksoni 1 | 101 407 751 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.194+1G>A | Introni 1 | 101 407 709 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.194+1G>T | Introni 1 | 101 407 709 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.195-1G>T | Introni 1 | 101 403 986 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.195-2A>G | Introni 1 | 101 403 987 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.281G>C | Eksoni 2 | 101 403 899 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.369+1G>A | Introni 2 | 101 403 810 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.370-2A>C | Introni 2 | 101 401 811 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.486G>A | Eksoni 3 | 101 401 693 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.547+1G>A | Introni 3 | 101 401 631 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.547+3A>G | Introni 3 | 101 401 629 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.547+4A>G | Introni 3 | 101 401 628 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.548-2A>G | Introni 3 | 101 400 759 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.639+1G>A | Introni 4 | 101 400 665 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.639+2T>C | Introni 4 | 101 400 664 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.639+5G>A | Introni 4 | 101 400 661 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.640-1G>A | Introni 4 | 101 398 947 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.640-1G>T | Introni 4 | 101 398 947 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.640-2A>G | Introni 4 | 101 398 948 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.640-801G>AIVS4+919G>A | Introni 4 | 101 399 747 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.640-859C>T | Introni 4 | 101 399 805 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.708G>A | Eksoni 5 | 101 398 878 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.735G>A | Eksoni 5 | 101 398 851 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.782del | Eksoni 5 | 101 398 803 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.801+1G>C | Introni 5 | 101 398 784 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.801+3A>G | Introni 5 | 101 398 782 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.802-2A>G | Introni 5 | 101 398 569 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.802-2A>T | Introni 5 | 101 398 569 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.802-3_802-2del | Introni 5 | 101 398 568 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.870G>C | Eksoni 6 | 101 398 499 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.966C>A | Eksoni 6 | 101 398 403 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.982G>C | Eksoni 6 | 101 398 387 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.999+2T>C | Introni 6 | 101 398 368 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1000-1G>A | Introni 6 | 101 398 100 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1000-1G>C | Introni 6 | 101 398 100 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1000-10G>A | Introni 6 | 101 398 109 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1019G>A | Eksoni 7 | 101 398 080 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1285del | Eksoni 7 | 101 397 813 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C12X | c.36C>A | Eksoni 1 | 101 407 868 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C52G | c.154T>G | Eksoni 1 | 101 407 750 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Eksoni 1 | 101 407 749 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C52R | c.154T>C | Eksoni 1 | 101 407 750 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C52S | c.155G>C | Eksoni 1 | 101 407 749 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C52Y | c.155G>A | Eksoni 1 | 101 407 749 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C56Y | c.167G>A | Eksoni 1 | 101 407 737 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C63Y | c.188G>A | Eksoni 1 | 101 407 716 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C94F | c.281G>T | Eksoni 2 | 101 403 899 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C94S | c.280T>A | Eksoni 2 | 101 403 900 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C94Y | c.281G>A | Eksoni 2 | 101 403 899 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C142X | c.426C>A | Eksoni 3 | 101 401 753 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C172G | c.514T>G | Eksoni 3 | 101 401 665 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C172R | c.514T>C | Eksoni 3 | 101 401 665 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C172Y | c.515G>A | Eksoni 3 | 101 401 664 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C174R | c.520T>C | Eksoni 3 | 101 401 659 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C174Vfs*18 | c.520del | Eksoni 3 | 101 401 658 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C202R | c.604T>C | Eksoni 4 | 101 400 701 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C202W | c.606T>G | Eksoni 4 | 101 400 699 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C202Y | c.605G>A | Eksoni 4 | 101 400 700 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C223Y | c.668G>A | Eksoni 5 | 101 398 918 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C378R | c.1132T>C | Eksoni 7 | 101 397 967 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C378Y | c.1133G>A | Eksoni 7 | 101 397 966 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Eksoni 1 | 101 407 831 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D92G | c.275A>G | Eksoni 2 | 101 403 905 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D92H | c.274G>C | Eksoni 2 | 101 403 906 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D92N | c.274G>A | Eksoni 2 | 101 403 906 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D92V | c.275A>T | Eksoni 2 | 101 403 905 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D92Y | c.274G>T | Eksoni 2 | 101 403 906 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D93G | c.278A>G | Eksoni 2 | 101 403 902 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D93N | c.277G>A | Eksoni 2 | 101 403 903 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D93X | c.273_276dup | Eksoni 2 | 101 403 903 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D109G | c.326A>G | Eksoni 2 | 101 403 854 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D136Y | c.406G>T | Eksoni 3 | 101 401 773 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D155E | c.465T>A | Eksoni 3 | 101 401 714 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D234del | c.700_702del | Eksoni 5 | 101 398 883 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |