Variantit
SOS1-variantit
Tässä on 13 SOS1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Eksoni 3 | 39 058 696 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E846K | c.2536G>A | Eksoni 16 | 39 007 168 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F623I | c.1867T>A | Eksoni 11 | 39 014 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K170E | c.508A>G | Eksoni 4 | 39 056 704 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M269T | c.806T>C | Eksoni 6 | 39 051 202 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552G | c.1654A>G | Eksoni 10 | 39 022 774 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552K | c.1655G>A | Eksoni 10 | 39 022 773 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552M | c.1655G>T | Eksoni 10 | 39 022 773 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552S | c.1656G>T | Eksoni 10 | 39 022 772 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552T | c.1655G>C | Eksoni 10 | 39 022 773 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552W | c.1654A>T | Eksoni 10 | 39 022 774 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S548R | c.1642A>C | Eksoni 10 | 39 022 786 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V171A | c.512T>C | Eksoni 5 | 39 054 822 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |