Variantit
PTPN11-variantit
Tässä on 8 PTPN11-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Eksoni 4 | 112 453 279 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I56T | c.167T>C | Eksoni 3 | 112 450 347 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I56V | c.166A>G | Eksoni 3 | 112 450 346 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M504V | c.1510A>G | Eksoni 13 | 112 489 086 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N308D | c.922A>G | Eksoni 8 | 112 477 719 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q510P | c.1529A>C | Eksoni 13 | 112 489 105 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T468M | c.1403C>T | Eksoni 12 | 112 488 466 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y63C | c.188A>G | Eksoni 3 | 112 450 368 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |