Variantit
GP1BA-variantit
Tässä on 44 GP1BA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | Eksoni 2 | 4 933 555 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1077del | Eksoni 2 | 4 933 679 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C81R | c.241T>C | Eksoni 2 | 4 932 845 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C225R | c.673T>C | Eksoni 2 | 4 933 277 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C225S | c.673T>A | Eksoni 2 | 4 933 277 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D79Efs*2 | c.236dup | Eksoni 2 | 4 932 839 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D89Efs*63 | c.266dup | Eksoni 2 | 4 932 869 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E347X | c.1039G>T | Eksoni 2 | 4 933 643 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E489Nfs*64 | c.1465del | Eksoni 2 | 4 934 068 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F208Lfs*48 | c.624del | Eksoni 2 | 4 933 222 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K35Rfs*4 | c.104del | Eksoni 2 | 4 932 706 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L8Sfs*22 | c.21del | Eksoni 2 | 4 932 624 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L52Pfs*5 | c.154dup | Eksoni 2 | 4 932 756 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L67X | c.199del | Eksoni 2 | 4 932 800 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L92Rfs*20 | c.275del | Eksoni 2 | 4 932 878 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L145P | c.434T>C | Eksoni 2 | 4 933 038 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L195del | c.584_586del | Eksoni 2 | 4 933 183 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | Eksoni 2 | 4 933 697 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | Eksoni 2 | 4 934 035 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | Eksoni 2 | 4 934 163 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L531Rfs*22 | c.1592del | Eksoni 2 | 4 934 195 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M338Cfs*62 | c.1012del | Eksoni 2 | 4 933 613 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | Eksoni 2 | 4 933 613 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | Eksoni 2 | 4 932 694 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | Eksoni 2 | 4 933 682 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | Eksoni 2 | 4 933 666 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q346X | c.1036C>T | Eksoni 2 | 4 933 640 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | Eksoni 2 | 4 932 764 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S130Rfs*18 | c.387del | Eksoni 2 | 4 932 989 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S267X | c.800C>G | Eksoni 2 | 4 933 404 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | Eksoni 2 | 4 933 856 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | Eksoni 2 | 4 934 057 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S486X | c.1457C>A | Eksoni 2 | 4 934 061 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | Eksoni 2 | 4 932 943 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T316Hfs*35 | c.941dup | Eksoni 2 | 4 933 543 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T494Pfs*59 | c.1480del | Eksoni 2 | 4 934 077 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V94Sfs*58 | c.278dup | Eksoni 2 | 4 932 880 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | Eksoni 2 | 4 933 533 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W223G | c.667T>G | Eksoni 2 | 4 933 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W329X | c.987G>A | Eksoni 2 | 4 933 591 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W359X | c.1077G>A | Eksoni 2 | 4 933 681 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W540X | c.1620G>A | Eksoni 2 | 4 934 224 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y294X | c.882C>G | Eksoni 2 | 4 933 486 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | Eksoni 2 | 4 934 203 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |