Variantit
GAA-variantit
Tässä on 486 GAA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Eksoni 2 | 80 104 622 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Eksoni 2 | 80 105 032 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Eksoni 7 | 80 108 554 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A486P | c.1456G>C | Eksoni 10 | 80 110 745 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Eksoni 13 | 80 112 644 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Eksoni 15 | 80 113 240 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Eksoni 16 | 80 117 059 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-32-1G>C | Introni 1 | 80 104 554 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.-32-2A>G | Introni 1 | 80 104 553 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.-32-3C>A | Introni 1 | 80 104 552 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | Introni 1 | 80 104 542 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 2 | 80 104 587 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>T | Eksoni 2 | 80 104 587 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 2 | 80 104 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.378G>A | Eksoni 2 | 80 104 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546+1G>T | Introni 2 | 80 105 133 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546G>A | Eksoni 2 | 80 105 132 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546G>C | Eksoni 2 | 80 105 132 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546G>T | Eksoni 2 | 80 105 132 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.692+1G>A | Introni 3 | 80 105 895 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.692+1G>C | Introni 3 | 80 105 895 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.692+5G>T | Introni 3 | 80 105 899 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.955+1G>A | Introni 5 | 80 107 897 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1076-1G>C | Introni 6 | 80 108 488 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1076-22T>G | Introni 6 | 80 108 467 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1194+5G>A | Introni 7 | 80 108 612 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1326+1G>A | Introni 8 | 80 108 829 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1327-2A>G | Introni 8 | 80 109 943 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1437+1G>A | Introni 9 | 80 110 056 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1437+2T>C | Introni 9 | 80 110 057 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1438-1G>C | Introni 9 | 80 110 726 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1438-2A>C | Introni 9 | 80 110 725 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1438-2A>G | Introni 9 | 80 110 725 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1497G>A | Eksoni 10 | 80 110 786 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1551+1_1551+4del | Eksoni 10 | 80 110 840 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1551+1G>A | Introni 10 | 80 110 841 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1551+1G>C | Introni 10 | 80 110 841 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1551+1G>T | Introni 10 | 80 110 841 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1552-2A>C | Introni 10 | 80 110 939 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1552-2A>G | Introni 10 | 80 110 939 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1552-3C>G | Introni 10 | 80 110 938 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1645G>C | Eksoni 12 | 80 111 991 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1754+1G>A | Introni 12 | 80 112 101 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1754+2T>A | Introni 12 | 80 112 102 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1754+2T>C | Introni 12 | 80 112 102 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1754+2T>G | Introni 12 | 80 112 102 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1826dup | Eksoni 13 | 80 112 648 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1827C>G | Eksoni 13 | 80 112 650 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2040+1G>C | Introni 14 | 80 113 028 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2040+1G>T | Introni 14 | 80 113 028 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2040G>A | Eksoni 14 | 80 113 027 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2189+3G>C | Introni 15 | 80 113 369 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2189+459_*546del | Introni 15 | 80 113 824 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2214G>A | Eksoni 16 | 80 116 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2238G>A | Eksoni 16 | 80 117 016 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2238G>T | Eksoni 16 | 80 117 016 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2331+2T>A | Introni 16 | 80 117 111 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2332-2A>G | Introni 16 | 80 117 598 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2481+102_2646+31del | Introni 17 | 80 117 850 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2646+2T>A | Introni 18 | 80 118 359 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2646+2T>G | Introni 18 | 80 118 359 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2647-20T>G | Introni 18 | 80 118 633 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2799+4A>G | Introni 19 | 80 118 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C82X | c.246C>A | Eksoni 2 | 80 104 832 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C92X | c.276C>A | Eksoni 2 | 80 104 862 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C103G | c.307T>G | Eksoni 2 | 80 104 893 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Eksoni 2 | 80 104 963 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C647W | c.1941C>G | Eksoni 14 | 80 112 928 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C647X | c.1941C>A | Eksoni 14 | 80 112 928 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D404G | c.1211A>G | Eksoni 8 | 80 108 713 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D404N | c.1210G>A | Eksoni 8 | 80 108 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D406N | c.1216G>A | Eksoni 8 | 80 108 718 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D489N | c.1465G>A | Eksoni 10 | 80 110 754 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D513G | c.1538A>G | Eksoni 10 | 80 110 827 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D513N | c.1537G>A | Eksoni 10 | 80 110 826 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Eksoni 13 | 80 112 669 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D645E | c.1935C>A | Eksoni 14 | 80 112 922 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D645N | c.1933G>A | Eksoni 14 | 80 112 920 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D645Y | c.1933G>T | Eksoni 14 | 80 112 920 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E176Rfs*45 | c.525del | Eksoni 2 | 80 105 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E215X | c.643G>T | Eksoni 3 | 80 105 845 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E262K | c.784G>A | Eksoni 4 | 80 107 648 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Eksoni 9 | 80 110 028 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E521K | c.1561G>A | Eksoni 11 | 80 110 950 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E521V | c.1562A>T | Eksoni 11 | 80 110 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E579K | c.1735G>A | Eksoni 12 | 80 112 081 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E656del | c.1962_1964del | Eksoni 14 | 80 112 948 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Eksoni 15 | 80 113 333 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Eksoni 15 | 80 113 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E721X | c.2161G>T | Eksoni 15 | 80 113 338 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E730X | c.2188G>T | Eksoni 15 | 80 113 365 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Eksoni 16 | 80 117 014 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Eksoni 16 | 80 117 014 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E748X | c.2242G>T | Eksoni 16 | 80 117 020 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Eksoni 17 | 80 117 652 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E795X | c.2383G>T | Eksoni 17 | 80 117 651 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E888X | c.2662G>T | Eksoni 19 | 80 118 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Eksoni 4 | 80 107 584 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Eksoni 8 | 80 108 741 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F467S | c.1400T>C | Eksoni 9 | 80 110 018 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |