Variantit
DNM2-variantit
Tässä on 12 DNM2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Eksoni 17 | 10 823 858 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D614N | c.1840G>A | Eksoni 17 | 10 823 846 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E368K | c.1102G>A | Eksoni 8 | 10 793 829 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E560K | c.1678G>A | Eksoni 16 | 10 819 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E650K | c.1948G>A | Eksoni 18 | 10 825 111 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R369Q | c.1106G>A | Eksoni 8 | 10 793 833 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R369W | c.1105C>T | Eksoni 8 | 10 793 832 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R465W | c.1393C>T | Eksoni 11 | 10 798 543 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R522C | c.1564C>T | Eksoni 15 | 10 812 270 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R522H | c.1565G>A | Eksoni 15 | 10 812 271 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R523G | c.1567A>G | Eksoni 15 | 10 812 273 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S619L | c.1856C>T | Eksoni 17 | 10 823 862 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |