Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 191 kb:n alueella
Proteiini
1 524 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select -transkripti
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DISP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DISP1-geenin sijainnin. DISP1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 222 410 517–223 410 516.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, juoste taaksepäinHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, juoste taaksepäinTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, juoste eteenpäinMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, juoste taaksepäinAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, juoste eteenpäinBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, juoste eteenpäinFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, juoste eteenpäinDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, juoste taaksepäinTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, juoste taaksepäinSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, juoste eteenpäinCCDC185DISP1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 222 815 039–222 815 078, 40 emästäEkson 2: 222 928 430–222 928 570, 141 emästäEkson 3: 222 942 807–222 943 332, 526 emästäEkson 4: 222 983 080–222 983 109, 30 emästäEkson 5: 222 990 625–222 990 748, 124 emästäEkson 6: 222 991 520–222 991 647, 128 emästäEkson 7: 222 992 013–222 992 110, 98 emästäEkson 8: 222 994 885–222 994 982, 98 emästäEkson 9: 223 002 385–223 005 995, 3 611 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 191 kb:stä; 4 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DISP1

5

DISP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 191 kb geenistä DISP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DISP1-geeni: dispatched RND transporter family member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1-geeni: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/disp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test