AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Geeni
NR0B1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
- HGNC 7960↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169297↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 190↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 5,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 470 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DAX1, AHCH
- Aiemmat symbolit
- AHC, DSS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378970.5NM_000475.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nr0b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNR0B1Xp21.2
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue NR0B1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen glukokortikoidipuutos
- X-kromosomaalinen synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasiaX-kytkentäinen resessiivinen
Alikehittyneet lisämunuaiset aiheuttavat lisämunuaisten vajaatoiminnan imeväisiässä tai lapsuudessa ja myöhemmin hypogonadotrooppisen hypogonadismin. Aiheuttajana ovat NR0B1-variantit.
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
NR0B1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 5,2 kb:stä; 1 413 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
NR0B1-geenin sekvensointi
71
kohtaa NR0B1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 5,2 kb NR0B1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (73)
The NR0B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 58
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 3
- Todennäköisesti patogeeninen 12
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000475.5(NR0B1):c.919G>T (p.Glu307Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.516G>A (p.Trp172Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.327C>A (p.Cys109Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1_1168+20del (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1141C>T (p.Leu381Phe) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.800G>C (p.Arg267Pro) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1411T>C (p.Ter471Gln) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-112_*17delinsTG (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1350del (p.Arg450fs) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1286_1295del (p.Leu429fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1292del (p.Ser431fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1273A>G (p.Arg425Gly) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1267del (p.His423fs) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1234_1235del (p.Leu411_Ser412insTer) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1231_1234del (p.Leu411fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1201C>T (p.Gln401Ter) (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>T (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1169-1G>A (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NC_000023.11:g.30307936_30311263del (opens in a new tab) | X-linked adrenal hypoplasia congenita | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1168+1del (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1134C>A (p.Tyr378Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1104C>A (p.Cys368Ter) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1099_1100insT (p.Lys367fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1042del (p.Glu348fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000475.5(NR0B1):c.1037_1038insA (p.Ala347fs) (opens in a new tab) | 46,XY sex reversal 2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 73 with every other NR0B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANOS1anosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Yhteinen sairaus: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Yhteinen sairaus: 1
- CPEcarboxypeptidase EYhteinen sairaus: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Yhteinen sairaus: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Yhteinen sairaus: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXA2forkhead box A2Yhteinen sairaus: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaYhteinen sairaus: 1
- GH1growth hormone 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin NR0B1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NR0B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Low sperm count
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
Näytä 26 piirrettä lisää
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Sex reversal
Abnormality of the endocrine system
- Increased circulating ACTH level
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Hypogonadotropic hypogonadism
Näytä 13 piirrettä lisää
- Increased circulating gonadotropin level
- Low blood cortisol level
- Adrenocortical cytomegaly
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Primary adrenal insufficiency
- Absence of secondary sex characteristics
- Adrenal insufficiency
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Early onset of puberty
- Low blood aldosterone level
- Small adrenal glands
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NR0B1-geeni: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr0b1
Dante Labs. NR0B1-geeni: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr0b1
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa