Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 125,8 kb:n alueella
Proteiini
777 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
GR
Aiemmat symbolit
GRL
MANE Select -transkripti
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NR3C1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NR3C1-geenin sijainnin. NR3C1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 142 840 810–143 840 809.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, juoste eteenpäinARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, juoste taaksepäinNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, juoste eteenpäinHMHB1NR3C1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 143 277 934–143 282 041, 4 108 emästäEkson 8: 143 282 568–143 282 725, 158 emästäEkson 7: 143 295 460–143 295 590, 131 emästäEkson 6: 143 298 668–143 298 812, 145 emästäEkson 5: 143 300 485–143 300 763, 279 emästäEkson 4: 143 310 097–143 310 213, 117 emästäEkson 3: 143 314 002–143 314 168, 167 emästäEkson 2: 143 399 656–143 400 852, 1 197 emästäEkson 1: 143 403 211–143 403 686, 476 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 125,8 kb:stä; 2 334 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR3C1

6

NR3C1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 125,8 kb geenistä NR3C1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C1-geeni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1-geeni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr3c1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test