Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 8,3 kb:n alueella
Proteiini
285 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
STARD1
MANE Select -transkripti
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

STAR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa STAR-geenin sijainnin. STAR ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 37 646 826–38 646 825.Kromosomi 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, juoste eteenpäinZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, juoste eteenpäinERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, juoste eteenpäinPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, juoste eteenpäinADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, juoste taaksepäinBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, juoste taaksepäinRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, juoste taaksepäinGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, juoste taaksepäinADRB3: 37 962 990–37 966 614, juoste taaksepäinADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, juoste eteenpäinEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, juoste eteenpäinASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, juoste taaksepäinSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, juoste taaksepäinLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, juoste eteenpäinBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, juoste eteenpäinDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, juoste taaksepäinPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, juoste taaksepäinNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, juoste eteenpäinLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, juoste taaksepäinFGFR1STAR-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 38 142 700–38 144 386, 1 687 emästäEkson 6: 38 145 222–38 145 315, 94 emästäEkson 5: 38 145 963–38 146 147, 185 emästäEkson 4: 38 146 289–38 146 447, 159 emästäEkson 3: 38 148 200–38 148 327, 128 emästäEkson 2: 38 148 641–38 148 754, 114 emästäEkson 1: 38 150 755–38 150 952, 198 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 8,3 kb:stä; 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STAR

87

STAR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,3 kb geenistä STAR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STAR-geeni: steroidogenic acute regulatory protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR-geeni: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/star

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test