Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NODAL

nodal growth differentiation factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
347 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Heterotaksiaan liittyvä synnynnäinen sydänsairaus

      Syntymässä esiintyviä sydänvirheitä, jotka esiintyvät yhdessä muiden elinten vaihtelevien lateralisaatiohäiriöiden kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

NODAL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa NODAL-geenin sijainnin. NODAL ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 69 936 809–70 936 808.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, juoste eteenpäinCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, juoste eteenpäinMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, juoste taaksepäinAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, juoste taaksepäinTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, juoste taaksepäinSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, juoste taaksepäinPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, juoste taaksepäinNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, juoste taaksepäinLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, juoste eteenpäinEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, juoste taaksepäinNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, juoste eteenpäinPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, juoste taaksepäinPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, juoste eteenpäinADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, juoste taaksepäinTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, juoste eteenpäinSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, juoste taaksepäinPCBD1NODAL-kaavio: 3 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 70 431 936–70 433 088, 1 153 emästäEkson 2: 70 435 286–70 435 983, 698 emästäEkson 1: 70 441 475–70 441 681, 207 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 9,7 kb:stä; 1 044 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NODAL

13

NODAL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä NODAL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NODAL-geeni: nodal growth differentiation factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-geeni: nodal growth differentiation factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nodal

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test