Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGF8

fibroblast growth factor 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 6 kb:n alueella
Proteiini
244 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AIGF
MANE Select -transkripti
ENST00000320185.7NM_033163.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FGF8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa FGF8-geenin sijainnin. FGF8 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 101 273 112–102 273 111.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101 354 030–101 557 324, juoste eteenpäinBTRCDPCD: 101 570 560–101 609 667, juoste eteenpäinDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, juoste taaksepäinPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, juoste taaksepäinFBXW4FGF8: 101 770 109–101 776 114, juoste taaksepäinFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, juoste taaksepäinNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, juoste taaksepäinOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, juoste taaksepäinKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, juoste taaksepäinARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, juoste eteenpäinHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1FGF8-kaavio: 6 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 101 770 109–101 770 619, 511 emästäEkson 5: 101 771 463–101 771 569, 107 emästäEkson 4: 101 774 732–101 774 912, 181 emästäEkson 3: 101 775 130–101 775 216, 87 emästäEkson 2: 101 775 740–101 775 776, 37 emästäEkson 1: 101 775 869–101 776 114, 246 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 6 kb:stä; 735 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FGF8

9

FGF8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6 kb geenistä FGF8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FGF8-geeni: fibroblast growth factor 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. FGF8-geeni: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgf8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test