Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLCB1

phospholipase C beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 752,6 kb:n alueella
Proteiini
1 216 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE Select -transkripti
ENST00000338037.11NM_015192.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PLCB1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PLCB1-geenin sijainnin. PLCB1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 7 379 631–9 637 535.Kromosomi 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, juoste taaksepäinHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, juoste taaksepäinTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, juoste eteenpäinPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, juoste eteenpäinPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, juoste eteenpäinLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, juoste taaksepäinPAK5PLCB1-kaavio: 32 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 8 132 266–8 132 750, 485 emästäEkson 2: 8 150 294–8 150 371, 78 emästäEkson 3: 8 371 382–8 371 450, 69 emästäEkson 4: 8 628 294–8 628 431, 138 emästäEkson 5: 8 646 102–8 646 181, 80 emästäEkson 6: 8 647 900–8 647 953, 54 emästäEkson 7: 8 649 374–8 649 449, 76 emästäEkson 8: 8 657 184–8 657 284, 101 emästäEkson 9: 8 658 538–8 658 704, 167 emästäEkson 10: 8 684 932–8 685 078, 147 emästäEkson 11: 8 697 626–8 697 783, 158 emästäEkson 12: 8 708 670–8 708 752, 83 emästäEkson 13: 8 716 264–8 716 348, 85 emästäEkson 14: 8 717 671–8 717 848, 178 emästäEkson 15: 8 722 354–8 722 421, 68 emästäEkson 16: 8 724 656–8 724 752, 97 emästäEkson 17: 8 727 309–8 727 393, 85 emästäEkson 18: 8 729 050–8 729 174, 125 emästäEkson 19: 8 733 238–8 733 392, 155 emästäEkson 20: 8 737 028–8 737 192, 165 emästäEkson 21: 8 739 261–8 739 360, 100 emästäEkson 22: 8 740 344–8 740 448, 105 emästäEkson 23: 8 741 464–8 741 573, 110 emästäEkson 24: 8 757 046–8 757 178, 133 emästäEkson 25: 8 760 407–8 760 460, 54 emästäEkson 26: 8 765 139–8 765 358, 220 emästäEkson 27: 8 774 539–8 774 719, 181 emästäEkson 28: 8 788 449–8 788 525, 77 emästäEkson 29: 8 788 633–8 788 722, 90 emästäEkson 30: 8 789 518–8 789 575, 58 emästäEkson 31: 8 790 175–8 790 261, 87 emästäEkson 32: 8 881 622–8 884 900, 3 279 emästä1102030325′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 752,6 kb:stä; 3 651 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PLCB1

    23

    PLCB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 752,6 kb geenistä PLCB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PLCB1-geeni: phospholipase C beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1-geeni: phospholipase C beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plcb1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test