Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE11A

phosphodiesterase 11A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 449,5 kb:n alueella
Proteiini
933 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000286063.11NM_016953.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Carney-kompleksi ja perinnöllinen lisämunuaisen Cushingin oireyhtymä

    • Primaarinen pigmentoitunut nodulaarinen lisämunuaiskuoriaisen sairausAutosomaalinen dominantti

      Pieniä pigmentoituneita lisämunuaisen noduluksia, jotka tuottavat kortisolia ACTH:sta riippumatta ja aiheuttavat Cushingin oireyhtymän joko yksinään tai osana Carney-kompleksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kortisolin liikatuotannon biokemiallinen seulonta mahdollistaa Cushingin oireyhtymän tunnistamisen ja hoidon varhaisessa vaiheessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PDE11A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PDE11A-geenin sijainnin. PDE11A ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 177 173 710–178 522 311.Kromosomi 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, juoste eteenpäinHNRNPA3NFE2L2: 177 218 667–177 392 756, juoste taaksepäinNFE2L2AGPS: 177 392 576–177 567 024, juoste eteenpäinAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, juoste taaksepäinIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, juoste taaksepäinIFT70APDE11A: 177 623 244–178 072 777, juoste taaksepäinPDE11ARBM45: 178 112 384–178 139 011, juoste eteenpäinRBM45OSBPL6: 178 193 711–178 402 893, juoste eteenpäinOSBPL6PRKRA: 178 431 292–178 451 512, juoste taaksepäinPRKRAPJVK: 178 451 346–178 462 408, juoste eteenpäinPJVKFKBP7: 178 463 664–178 478 604, juoste taaksepäinFKBP7PLEKHA3: 178 480 347–178 516 463, juoste eteenpäinPLEKHA3PDE11A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 177 623 244–177 629 562, 6 319 emästäEkson 19: 177 663 866–177 663 949, 84 emästäEkson 18: 177 669 493–177 669 567, 75 emästäEkson 17: 177 675 455–177 675 518, 64 emästäEkson 16: 177 680 826–177 680 903, 78 emästäEkson 15: 177 697 332–177 697 432, 101 emästäEkson 14: 177 701 121–177 701 211, 91 emästäEkson 13: 177 711 769–177 711 878, 110 emästäEkson 12: 177 727 658–177 727 765, 108 emästäEkson 11: 177 728 026–177 728 172, 147 emästäEkson 10: 177 769 323–177 769 373, 51 emästäEkson 9: 177 816 829–177 816 921, 93 emästäEkson 8: 177 817 858–177 817 925, 68 emästäEkson 7: 177 820 220–177 820 295, 76 emästäEkson 6: 177 840 251–177 840 383, 133 emästäEkson 5: 177 875 859–177 875 923, 65 emästäEkson 4: 177 898 058–177 898 198, 141 emästäEkson 3: 177 905 098–177 905 187, 90 emästäEkson 2: 178 014 302–178 014 460, 159 emästäEkson 1: 178 071 526–178 072 777, 1 252 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 449,5 kb:stä; 2 802 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE11A

11

PDE11A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 449,5 kb geenistä PDE11A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE11A-geeni: phosphodiesterase 11A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde11a

Vancouver

Dante Labs. PDE11A-geeni: phosphodiesterase 11A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde11a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test