Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.22
Koordinaatit
Kromosomi X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 88,5 kb:n alueella
Proteiini
1 488 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Aiemmat symbolit
MRX1, MRX78, MRX18
MANE Select -transkripti
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

IQSEC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IQSEC2-geenin sijainnin. IQSEC2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 52 777 113–53 777 112.Kromosomi XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, juoste eteenpäinSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, juoste taaksepäinSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, juoste eteenpäinXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, juoste taaksepäinXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, juoste eteenpäinFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, juoste taaksepäinFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, juoste eteenpäinGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, juoste eteenpäinTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, juoste eteenpäinKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, juoste taaksepäinKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, juoste taaksepäinIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, juoste taaksepäinSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, juoste eteenpäinRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, juoste taaksepäinHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, juoste taaksepäinHUWE1IQSEC2-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 53 232 876–53 235 184, 2 309 emästäEkson 14: 53 235 783–53 235 832, 50 emästäEkson 13: 53 236 322–53 236 495, 174 emästäEkson 12: 53 238 145–53 238 306, 162 emästäEkson 11: 53 239 195–53 239 294, 100 emästäEkson 10: 53 241 784–53 241 909, 126 emästäEkson 9: 53 243 332–53 243 471, 140 emästäEkson 8: 53 246 969–53 247 135, 167 emästäEkson 7: 53 248 114–53 248 236, 123 emästäEkson 6: 53 248 721–53 248 882, 162 emästäEkson 5: 53 250 279–53 251 174, 896 emästäEkson 4: 53 254 530–53 254 931, 402 emästäEkson 3: 53 255 800–53 256 061, 262 emästäEkson 2: 53 291 895–53 291 924, 30 emästäEkson 1: 53 320 417–53 321 350, 934 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 88,5 kb:stä; 4 467 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IQSEC2

145

IQSEC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 88,5 kb geenistä IQSEC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IQSEC2-geeni: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2-geeni: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iqsec2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test