Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 69 kb:n alueella
Proteiini
699 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Aiemmat symbolit
HHG
MANE Select -transkripti
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • Leydigin solujen hypoplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat LHCGR-geenin variantit ja jossa testosteronintuotanto on vähentynyt. Tämä johtaa XY-kromosomistoisilla henkilöillä maskuliinisen kehityksen puutteeseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Monogeeninen varhaiskypsyminen

    • Suvussa esiintyvä pojilla rajoittuva varhaiskypsyminenAutosomaalinen dominantti

      Pojilla esiintyvä varhainen murrosikä, joka johtuu aktivoivista LHCGR-variantteista ja on riippumaton aivosignaaleista. Naiskantajiin tämä ei vaikuta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito, joka estää testosteronin tuotannon tai vaikutuksen, voi hidastaa varhaista murrosikää.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LHCGR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa LHCGR-geenin sijainnin. LHCGR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 48 221 249–49 221 248.Kromosomi 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, juoste eteenpäinFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, juoste eteenpäinPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, juoste eteenpäinSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, juoste eteenpäinSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, juoste eteenpäinGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, juoste taaksepäinLHCGR: 48 686 774–48 755 724, juoste taaksepäinLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, juoste taaksepäinFSHRLHCGR-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 48 686 774–48 688 849, 2 076 emästäEkson 10: 48 694 224–48 694 304, 81 emästäEkson 9: 48 698 615–48 698 800, 186 emästäEkson 8: 48 708 948–48 709 022, 75 emästäEkson 7: 48 713 986–48 714 054, 69 emästäEkson 6: 48 723 456–48 723 533, 78 emästäEkson 5: 48 723 622–48 723 696, 75 emästäEkson 4: 48 725 676–48 725 750, 75 emästäEkson 3: 48 729 153–48 729 227, 75 emästäEkson 2: 48 731 227–48 731 298, 72 emästäEkson 1: 48 755 511–48 755 724, 214 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 69 kb:stä; 2 100 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LHCGR

25

LHCGR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69 kb geenistä LHCGR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LHCGR-geeni: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR-geeni: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lhcgr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test