Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.31
Koordinaatit
Kromosomi 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 166,3 kb:n alueella
Proteiini
579 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select -transkripti
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPP2R5C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPP2R5C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PPP2R5C-geenin sijainnin. PPP2R5C ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 101 344 843–102 344 842.Kromosomi 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, juoste eteenpäinDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, juoste eteenpäinPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, juoste eteenpäinDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, juoste taaksepäinHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, juoste eteenpäinWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, juoste taaksepäinMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, juoste eteenpäinZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, juoste taaksepäinCINPPPP2R5C-kaavio: 16 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 101 761 709–101 761 920, 212 emästäEkson 2: 101 762 905–101 762 970, 66 emästäEkson 3: 101 786 018–101 786 183, 166 emästäEkson 4: 101 856 686–101 856 885, 200 emästäEkson 5: 101 882 161–101 882 271, 111 emästäEkson 6: 101 883 257–101 883 349, 93 emästäEkson 7: 101 883 432–101 883 562, 131 emästäEkson 8: 101 890 237–101 890 296, 60 emästäEkson 9: 101 893 000–101 893 108, 109 emästäEkson 10: 101 894 507–101 894 560, 54 emästäEkson 11: 101 901 719–101 901 889, 171 emästäEkson 12: 101 906 402–101 906 529, 128 emästäEkson 13: 101 909 589–101 909 690, 102 emästäEkson 14: 101 912 401–101 912 473, 73 emästäEkson 15: 101 917 831–101 917 947, 117 emästäEkson 16: 101 925 141–101 927 977, 2 837 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 166,3 kb:stä; 1 740 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPP2R5C

3

PPP2R5C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (33 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 166,3 kb geenistä PPP2R5C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R5C-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r5c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test