Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 7,5 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
P450C11, FHI, CPN1
Aiemmat symbolit
CYP11B
MANE Select -transkripti
ENST00000292427.10NM_000497.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Familiaalinen hyperaldosteronismiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joihin kuuluvat glukokortikoidihoidettava aldosteronismi (CYP11B1/CYP11B2) sekä CLCN2-, KCNJ5- tai CACNA1H-geenin aiheuttamat muodot. Niissä lisämunuaiset tuottavat liikaa aldosteronia, mikä aiheuttaa korkeaa verenpainetta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa hoitoa (deksametasoni glukokortikoidihoidettavassa aldosteronismissa, yleisemmin aldosteronin vaikutusta estävät lääkkeet) ja tukee sukulaisten seulontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CYP11B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CYP11B1-geenin sijainnin. CYP11B1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 142 376 091–143 376 090.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, juoste taaksepäinTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, juoste eteenpäinADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, juoste taaksepäinARCJRK: 142 657 460–142 681 968, juoste taaksepäinJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, juoste eteenpäinPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, juoste eteenpäinLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, juoste eteenpäinSLURP1: 142 740 941–142 742 414, juoste taaksepäinLYPD2: 142 750 150–142 753 006, juoste taaksepäinLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, juoste taaksepäinLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, juoste taaksepäinSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, juoste taaksepäinLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, juoste taaksepäinLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, juoste eteenpäinGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, juoste taaksepäinCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, juoste taaksepäinCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, juoste eteenpäinLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, juoste taaksepäinLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, juoste eteenpäinLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, juoste taaksepäinLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, juoste eteenpäinGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, juoste eteenpäinZFP41: 143 247 110–143 276 403, juoste eteenpäinGLI4: 143 263 193–143 276 937, juoste eteenpäinGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, juoste eteenpäinZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, juoste taaksepäinTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, juoste eteenpäinRHPN1CYP11B1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 142 872 357–142 874 486, 2 130 emästäEkson 8: 142 874 957–142 875 154, 198 emästäEkson 7: 142 875 234–142 875 312, 79 emästäEkson 6: 142 875 712–142 875 878, 167 emästäEkson 5: 142 876 241–142 876 395, 155 emästäEkson 4: 142 876 682–142 876 885, 204 emästäEkson 3: 142 877 023–142 877 222, 200 emästäEkson 2: 142 879 032–142 879 187, 156 emästäEkson 1: 142 879 575–142 879 825, 251 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 7,5 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYP11B1

148

CYP11B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 148 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (67 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,5 kb geenistä CYP11B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11B1-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test