Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
525 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
VGAT, bA122O1.1
Aiemmat symbolit
VIAAT
MANE Select -transkripti
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC32A1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SLC32A1-geenin sijainnin. SLC32A1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 38 226 929–39 226 928.Kromosomi 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, juoste taaksepäinKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, juoste eteenpäinBPILBP: 38 346 076–38 378 131, juoste eteenpäinLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, juoste eteenpäinRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, juoste eteenpäinADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, juoste eteenpäinARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, juoste eteenpäinSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, juoste eteenpäinACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, juoste eteenpäinPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, juoste eteenpäinSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, juoste eteenpäinDHX35SLC32A1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEkson 1: 38 724 486–38 725 114, 629 emästäEkson 2: 38 727 452–38 729 372, 1 921 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC32A1-geeni: solute carrier family 32 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1-geeni: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc32a1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test