Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p26.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Eksonit
62 eksonia 354,2 kb:n alueella
Proteiini
2 758 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Aiemmat symbolit
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select -transkripti
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ITPR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ITPR1-geenin sijainnin. ITPR1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 4 139 189–5 201 665.Kromosomi 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, juoste taaksepäinSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, juoste eteenpäinSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, juoste eteenpäinITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, juoste eteenpäinBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, juoste eteenpäinARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, juoste eteenpäinEDEM1ITPR1-kaavio: 62 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 493 348–4 493 605, 258 emästäEkson 2: 4 494 431–4 494 506, 76 emästäEkson 3: 4 516 476–4 516 583, 108 emästäEkson 4: 4 521 024–4 521 094, 71 emästäEkson 5: 4 627 763–4 627 878, 116 emästäEkson 6: 4 639 384–4 639 470, 87 emästäEkson 7: 4 642 093–4 642 251, 159 emästäEkson 8: 4 644 136–4 644 234, 99 emästäEkson 9: 4 645 387–4 645 470, 84 emästäEkson 10: 4 645 582–4 645 728, 147 emästäEkson 11: 4 652 123–4 652 218, 96 emästäEkson 12: 4 653 842–4 653 886, 45 emästäEkson 13: 4 658 124–4 658 278, 155 emästäEkson 14: 4 660 988–4 661 087, 100 emästäEkson 15: 4 662 082–4 662 242, 161 emästäEkson 16: 4 663 065–4 663 206, 142 emästäEkson 17: 4 665 138–4 665 296, 159 emästäEkson 18: 4 667 377–4 667 549, 173 emästäEkson 19: 4 669 654–4 669 773, 120 emästäEkson 20: 4 670 729–4 670 926, 198 emästäEkson 21: 4 673 136–4 673 387, 252 emästäEkson 22: 4 674 202–4 674 343, 142 emästäEkson 23: 4 675 068–4 675 248, 181 emästäEkson 24: 4 676 614–4 676 801, 188 emästäEkson 25: 4 680 553–4 680 691, 139 emästäEkson 26: 4 681 364–4 681 418, 55 emästäEkson 27: 4 683 386–4 683 551, 166 emästäEkson 28: 4 683 628–4 683 798, 171 emästäEkson 29: 4 684 281–4 684 346, 66 emästäEkson 30: 4 685 069–4 685 206, 138 emästäEkson 31: 4 688 495–4 688 620, 126 emästäEkson 32: 4 691 144–4 691 344, 201 emästäEkson 33: 4 693 490–4 693 741, 252 emästäEkson 34: 4 697 147–4 697 272, 126 emästäEkson 35: 4 699 813–4 699 941, 129 emästäEkson 36: 4 702 830–4 702 950, 121 emästäEkson 37: 4 706 167–4 706 351, 185 emästäEkson 38: 4 710 325–4 710 473, 149 emästäEkson 39: 4 711 757–4 711 868, 112 emästäEkson 40: 4 717 367–4 717 399, 33 emästäEkson 41: 4 725 546–4 725 581, 36 emästäEkson 42: 4 727 126–4 727 173, 48 emästäEkson 43: 4 733 088–4 733 220, 133 emästäEkson 44: 4 735 164–4 735 354, 191 emästäEkson 45: 4 766 530–4 766 710, 181 emästäEkson 46: 4 768 511–4 768 764, 254 emästäEkson 47: 4 775 242–4 775 442, 201 emästäEkson 48: 4 777 264–4 777 374, 111 emästäEkson 49: 4 779 550–4 779 645, 96 emästäEkson 50: 4 782 619–4 782 741, 123 emästäEkson 51: 4 783 816–4 783 920, 105 emästäEkson 52: 4 787 947–4 788 139, 193 emästäEkson 53: 4 795 065–4 795 187, 123 emästäEkson 54: 4 800 425–4 800 600, 176 emästäEkson 55: 4 806 103–4 806 267, 165 emästäEkson 56: 4 811 265–4 811 460, 196 emästäEkson 57: 4 813 142–4 813 234, 93 emästäEkson 58: 4 814 423–4 814 562, 140 emästäEkson 59: 4 815 053–4 815 218, 166 emästäEkson 60: 4 818 082–4 818 242, 161 emästäEkson 61: 4 836 774–4 836 935, 162 emästäEkson 62: 4 846 139–4 847 506, 1 368 emästä1102030405060625′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 354,2 kb:stä; 8 277 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITPR1

44

ITPR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 354,2 kb geenistä ITPR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPR1-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itpr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test