Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,5 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Aiemmat symbolit
UGALT
MANE Select -transkripti
ENST00000247138.11NM_005660.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • SLC35A2-CDGX-kytkentäinen dominantti

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat SLC35A2-geenin variantit. Variantti syntyy yleensä uutena sairaaseen lapseen. Siihen liittyy varhain alkava epileptinen enkefalopatia ja kehityksen viivästymistä.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Suun kautta otettavaa galaktoosia on tutkittu hoitovaihtoehtona.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

SLC35A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SLC35A2-geenin sijainnin. SLC35A2 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 407 415–49 407 414.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, juoste taaksepäinSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, juoste taaksepäinSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, juoste eteenpäinFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, juoste eteenpäinPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, juoste eteenpäinEBP: 48 521 806–48 545 469, juoste eteenpäinTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, juoste eteenpäinTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinKCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, juoste taaksepäinTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, juoste eteenpäinCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, juoste taaksepäinPRAF2: 49 071 470–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45: 49 074 431–49 101 203, juoste taaksepäinWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, juoste taaksepäinGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, juoste eteenpäinMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, juoste eteenpäinPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, juoste taaksepäinPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, juoste taaksepäinSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, juoste taaksepäinCCDC22: 49 235 444–49 250 526, juoste eteenpäinCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, juoste taaksepäinFOXP3: 49 258 343–49 270 477, juoste taaksepäinPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, juoste eteenpäinPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, juoste eteenpäinGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, juoste eteenpäinGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, juoste eteenpäinGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, juoste eteenpäinSLC35A2-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 4: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 48 903 183–48 903 465, 283 emästäEkson 4: 48 904 746–48 905 482, 737 emästäEkson 3: 48 906 392–48 906 543, 152 emästäEkson 2: 48 909 814–48 909 996, 183 emästäEkson 1: 48 911 546–48 911 646, 101 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 8,5 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC35A2

38

SLC35A2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8,5 kb geenistä SLC35A2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC35A2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC35A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35A2-geeni: solute carrier family 35 member A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2-geeni: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc35a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test