Geeni
KCNT1
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- HGNC 18865(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107147(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57582(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 135 702 185–135 795 502 (GRCh38)
- Eksonit
- 31 eksonia 93,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 235 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KCa4.1, KIAA1422, SLACK, Slo2.2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371757.7NM_020822.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KCNT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Epilepsia (laaja paneeli)
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
KCNT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 93,3 kb:stä; 3 708 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä KCNT1
55
KCNT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 93,3 kb geenistä KCNT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.
Geeniin KCNT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Interictal epileptiform activity
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
Näytä 54 piirrettä lisää
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Nocturnal seizures
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dystonia
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed myelination
- Depression
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal hyperkinetic seizure
- Generalized clonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased theta frequency activity in EEG
- Personality disorder
- Poor eye contact
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Clonus
- Gliosis
- Increased reflexes
- Loss of brain cells
- Paralysis of all four limbs
- Seizure affecting one half of brain
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KCNT1-geeni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnt1
Dante Labs. KCNT1-geeni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnt1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa