Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,2 kb:n alueella
Proteiini
382 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NDRF, bHLHa1
MANE Select -transkripti
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    NEUROD2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NEUROD2-geenin sijainnin. NEUROD2 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 39 105 844–40 105 843.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, juoste taaksepäinPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, juoste taaksepäinARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, juoste taaksepäinCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, juoste eteenpäinRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, juoste taaksepäinSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, juoste taaksepäinFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, juoste taaksepäinMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, juoste eteenpäinCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, juoste taaksepäinNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, juoste eteenpäinPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, juoste eteenpäinSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, juoste eteenpäinTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, juoste eteenpäinPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, juoste taaksepäinERBB2: 39 687 914–39 730 426, juoste eteenpäinERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, juoste taaksepäinMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, juoste eteenpäinGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, juoste taaksepäinIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, juoste eteenpäinZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, juoste taaksepäinGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, juoste taaksepäinORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, juoste eteenpäinLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, juoste eteenpäinGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, juoste eteenpäinPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, juoste eteenpäinCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, juoste taaksepäinMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, juoste eteenpäinTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, juoste taaksepäinNR1D1NEUROD2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 39 603 768–39 606 604, 2 837 emästäEkson 1: 39 607 728–39 607 920, 193 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 4,2 kb:stä; 1 149 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NEUROD2

    4

    NEUROD2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä NEUROD2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NEUROD2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NEUROD2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 39 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEUROD2-geeni: neuronal differentiation 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2-geeni: neuronal differentiation 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/neurod2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test