Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Eksonit
59 eksonia 301,1 kb:n alueella
Proteiini
4 911 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1506, HALR
Aiemmat symbolit
MLL3
MANE Select -transkripti
ENST00000262189.11NM_170606.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Kleefstran oireyhtymä

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EHMT1-geenin (tai KMT2C-geenin) variantit tai deleetiot. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, matalaa lihassävyä ja autismin piirteitä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KMT2C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa KMT2C-geenin sijainnin. KMT2C ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 151 785 464–152 785 463.Kromosomi 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, juoste taaksepäinPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, juoste eteenpäinGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, juoste eteenpäinGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, juoste taaksepäinKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, juoste taaksepäinXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, juoste eteenpäinACTR3BKMT2C-kaavio: 59 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 59: 152 134 925–152 136 924, 2 000 emästäEkson 58: 152 138 796–152 138 904, 109 emästäEkson 57: 152 139 186–152 139 259, 74 emästäEkson 56: 152 139 675–152 139 791, 117 emästäEkson 55: 152 144 713–152 144 881, 169 emästäEkson 54: 152 145 153–152 145 295, 143 emästäEkson 53: 152 146 599–152 146 735, 137 emästäEkson 52: 152 148 033–152 149 152, 1 120 emästäEkson 51: 152 150 900–152 151 007, 108 emästäEkson 50: 152 151 442–152 151 581, 140 emästäEkson 49: 152 152 705–152 152 954, 250 emästäEkson 48: 152 154 010–152 154 146, 137 emästäEkson 47: 152 154 267–152 154 445, 179 emästäEkson 46: 152 155 910–152 156 057, 148 emästäEkson 45: 152 156 205–152 156 346, 142 emästäEkson 44: 152 158 863–152 159 072, 210 emästäEkson 43: 152 162 117–152 163 826, 1 710 emästäEkson 42: 152 167 146–152 167 378, 233 emästäEkson 41: 152 169 186–152 169 249, 64 emästäEkson 40: 152 171 264–152 171 342, 79 emästäEkson 39: 152 174 131–152 174 242, 112 emästäEkson 38: 152 176 191–152 178 010, 1 820 emästäEkson 37: 152 179 834–152 180 126, 293 emästäEkson 36: 152 180 711–152 182 594, 1 884 emästäEkson 35: 152 182 974–152 183 156, 183 emästäEkson 34: 152 185 558–152 185 631, 74 emästäEkson 33: 152 187 262–152 187 476, 215 emästäEkson 32: 152 187 715–152 187 847, 133 emästäEkson 31: 152 194 009–152 194 128, 120 emästäEkson 30: 152 194 229–152 194 261, 33 emästäEkson 29: 152 194 440–152 194 568, 129 emästäEkson 28: 152 195 907–152 196 011, 105 emästäEkson 27: 152 199 279–152 199 459, 181 emästäEkson 26: 152 202 934–152 203 064, 131 emästäEkson 25: 152 205 106–152 205 225, 120 emästäEkson 24: 152 207 300–152 207 428, 129 emästäEkson 23: 152 220 523–152 220 735, 213 emästäEkson 22: 152 222 001–152 222 066, 66 emästäEkson 21: 152 222 573–152 222 682, 110 emästäEkson 20: 152 224 015–152 224 179, 165 emästäEkson 19: 152 224 435–152 224 616, 182 emästäEkson 18: 152 229 923–152 230 027, 105 emästäEkson 17: 152 230 220–152 230 321, 102 emästäEkson 16: 152 235 817–152 235 933, 117 emästäEkson 15: 152 238 707–152 238 826, 120 emästäEkson 14: 152 247 902–152 248 620, 719 emästäEkson 13: 152 249 876–152 249 953, 78 emästäEkson 12: 152 250 853–152 250 966, 114 emästäEkson 11: 152 251 939–152 252 090, 152 emästäEkson 10: 152 252 546–152 252 715, 170 emästäEkson 9: 152 263 016–152 263 130, 115 emästäEkson 8: 152 265 038–152 265 209, 172 emästäEkson 7: 152 273 705–152 273 867, 163 emästäEkson 6: 152 309 966–152 310 075, 110 emästäEkson 5: 152 311 798–152 311 946, 149 emästäEkson 4: 152 315 138–152 315 338, 201 emästäEkson 3: 152 330 601–152 330 739, 139 emästäEkson 2: 152 358 587–152 358 675, 89 emästäEkson 1: 152 435 626–152 436 003, 378 emästä59504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 16,9 kb geenin 301,1 kb:stä; 14 736 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KMT2C

70

KMT2C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 24 (34 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (14 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 301,1 kb geenistä KMT2C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2C-geeni: lysine methyltransferase 2C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. KMT2C-geeni: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test