Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
581 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hGPI1, GPI1
MANE Select -transkripti
ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja niihin liittyvät geenit), joihin liittyy matala lihasjänteys, kohtauksia, kehityksen viivästymistä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGQ-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PIGQ-geenin sijainnin. PIGQ ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 77 039–1 077 038.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, juoste taaksepäinRHBDF1MPG: 77 007–136 889, juoste eteenpäinMPGNPRL3: 79 387–138 720, juoste taaksepäinNPRL3HBZ: 142 728–154 503, juoste eteenpäinHBM: 153 892–166 770, juoste eteenpäinHBMHBA2: 172 021–173 910, juoste eteenpäinHBA2HBA1: 176 660–177 527, juoste eteenpäinHBA1HBQ1: 180 437–181 181, juoste eteenpäinHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, juoste taaksepäinLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, juoste eteenpäinRGS11: 268 301–275 980, juoste taaksepäinRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, juoste eteenpäinARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, juoste eteenpäinPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, juoste taaksepäinAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, juoste taaksepäinMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, juoste taaksepäinPGAP6NME4: 396 725–410 367, juoste eteenpäinNME4DECR2: 401 834–412 492, juoste eteenpäinDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, juoste eteenpäinRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, juoste eteenpäinCAPN15PRR35: 559 688–565 532, juoste eteenpäinPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, juoste eteenpäinNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, juoste eteenpäinPIGQRAB40C: 589 007–629 348, juoste eteenpäinRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, juoste eteenpäinWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, juoste taaksepäinMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, juoste eteenpäinMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, juoste eteenpäinRHOT2: 668 081–674 174, juoste eteenpäinRHBDL1: 675 605–678 275, juoste eteenpäinSTUB1: 679 980–682 870, juoste eteenpäinJMJD8: 681 666–684 528, juoste taaksepäinWDR24: 684 614–690 444, juoste taaksepäinFBXL16: 692 498–705 860, juoste taaksepäinFBXL16METRN: 715 093–719 796, juoste eteenpäinMETRNANTKMT: 720 581–722 590, juoste eteenpäinANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, juoste taaksepäinHAGHL: 726 494–735 525, juoste eteenpäinCIAO3: 729 721–741 329, juoste taaksepäinMSLN: 760 729–768 866, juoste eteenpäinMSLNMSLNL: 769 428–782 054, juoste taaksepäinMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, juoste taaksepäinRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, juoste eteenpäinCHTF18GNG13: 798 020–800 770, juoste taaksepäinLMF1: 853 618–981 318, juoste taaksepäinLMF1SOX8: 981 444–986 979, juoste eteenpäinSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, juoste eteenpäinSSTR5PIGQ-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 569 968–570 096, 129 emästäEkson 2: 574 066–574 763, 698 emästäEkson 3: 575 839–575 970, 132 emästäEkson 4: 576 134–576 254, 121 emästäEkson 5: 578 379–578 505, 127 emästäEkson 6: 578 785–578 938, 154 emästäEkson 7: 579 069–579 180, 112 emästäEkson 8: 580 183–580 263, 81 emästäEkson 9: 580 858–580 972, 115 emästäEkson 10: 582 248–582 309, 62 emästäEkson 11: 582 883–584 109, 1 227 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 14,1 kb:stä; 1 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGQ

41

PIGQ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä PIGQ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PIGQ liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIGQ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 34 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGQ-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigq

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test