Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 14 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
SLOS
MANE Select -transkripti
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Kolesterolin synteesin häiriö, joka johtuu DHCR7-geenin molempien kopioiden muutoksista. Vakavuus vaihtelee laajasti ja voi sisältää kasvuongelmia, älyllisen kehityksen häiriön, tyypillisiä epämuodostumia ja kaihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kolesterolilisää käytetään yleisesti, ja kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelussa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DHCR7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa DHCR7-geenin sijainnin. DHCR7 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 70 941 402–71 941 401.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, juoste taaksepäinSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, juoste taaksepäinDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, juoste eteenpäinNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, juoste eteenpäinKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, juoste eteenpäinKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, juoste eteenpäinKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, juoste eteenpäinKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, juoste taaksepäinKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, juoste eteenpäinDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinRNF121DHCR7-kaavio: 9 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 71 434 411–71 435 839, 1 429 emästäEkson 8: 71 437 812–71 437 943, 132 emästäEkson 7: 71 438 879–71 439 083, 205 emästäEkson 6: 71 441 227–71 441 440, 214 emästäEkson 5: 71 442 263–71 442 353, 91 emästäEkson 4: 71 443 993–71 444 215, 223 emästäEkson 3: 71 444 855–71 444 958, 104 emästäEkson 2: 71 447 610–71 447 734, 125 emästäEkson 1: 71 448 290–71 448 393, 104 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 14 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DHCR7

252

DHCR7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14 kb geenistä DHCR7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DHCR7-geeni: 7-dehydrocholesterol reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-geeni: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhcr7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test