Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p12
Koordinaatit
Kromosomi 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 104,2 kb:n alueella
Proteiini
1 086 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NNT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NNT-geenin sijainnin. NNT ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 43 155 288–44 155 287.Kromosomi 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, juoste eteenpäinZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, juoste eteenpäinNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, juoste taaksepäinHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, juoste taaksepäinCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, juoste taaksepäinTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, juoste taaksepäinC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, juoste taaksepäinPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, juoste eteenpäinNNTNNT-kaavio: 22 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 603 180–43 603 294, 115 emästäEkson 2: 43 609 143–43 609 346, 204 emästäEkson 3: 43 612 908–43 613 137, 230 emästäEkson 4: 43 615 848–43 616 065, 218 emästäEkson 5: 43 619 032–43 619 119, 88 emästäEkson 6: 43 624 032–43 624 120, 89 emästäEkson 7: 43 628 200–43 628 387, 188 emästäEkson 8: 43 644 192–43 644 325, 134 emästäEkson 9: 43 644 611–43 644 802, 192 emästäEkson 10: 43 645 357–43 645 510, 154 emästäEkson 11: 43 649 147–43 649 308, 162 emästäEkson 12: 43 650 477–43 650 587, 111 emästäEkson 13: 43 651 739–43 651 884, 146 emästäEkson 14: 43 653 018–43 653 213, 196 emästäEkson 15: 43 655 840–43 656 073, 234 emästäEkson 16: 43 656 653–43 656 813, 161 emästäEkson 17: 43 659 171–43 659 350, 180 emästäEkson 18: 43 675 511–43 675 670, 160 emästäEkson 19: 43 677 725–43 677 806, 82 emästäEkson 20: 43 700 119–43 700 237, 119 emästäEkson 21: 43 702 621–43 702 736, 116 emästäEkson 22: 43 704 255–43 707 396, 3 142 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 104,2 kb:stä; 3 261 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NNT

12

NNT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104,2 kb geenistä NNT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NNT liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NNT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NNT-geeni: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT-geeni: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nnt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test