Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 13,4 kb:n alueella
Proteiini
172 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
B27, FALP, MRAP1
Aiemmat symbolit
C21orf61
MANE Select -transkripti
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MRAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa MRAP-geenin sijainnin. MRAP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 31 805 573–32 805 572.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, juoste eteenpäinHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, juoste taaksepäinMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, juoste eteenpäinMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, juoste taaksepäinURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, juoste taaksepäinCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, juoste eteenpäinEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, juoste taaksepäinTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, juoste taaksepäinCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, juoste taaksepäinSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, juoste taaksepäinPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, juoste taaksepäinEPCIPMRAP-kaavio: 3 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 298 855–32 299 077, 223 emästäEkson 2: 32 306 640–32 306 739, 100 emästäEkson 3: 32 311 684–32 312 290, 607 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 13,4 kb:stä; 519 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRAP

3

MRAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,4 kb geenistä MRAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRAP-geeni: melanocortin 2 receptor accessory protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP-geeni: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test