Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q35-q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 2 304,2 kb:n alueella
Proteiini
1 331 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
MANE Select -transkripti
ENST00000361727.8NM_014141.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CNTNAP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CNTNAP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CNTNAP2-geenin sijainnin. CNTNAP2 ja 48 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 143 812 603–150 725 196.Kromosomi 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, juoste taaksepäinTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, juoste eteenpäinOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, juoste eteenpäinOR6B1: 144 000 320–144 008 793, juoste eteenpäinOR2A5: 144 048 948–144 058 845, juoste eteenpäinOR2A25: 144 069 811–144 075 870, juoste eteenpäinOR2A12: 144 086 278–144 098 953, juoste eteenpäinOR2A2: 144 109 583–144 110 539, juoste eteenpäinOR2A14: 144 123 176–144 131 188, juoste eteenpäinARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, juoste taaksepäinCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, juoste eteenpäinOR2A42: 144 228 244–144 239 605, juoste taaksepäinOR2A7: 144 254 975–144 264 792, juoste taaksepäinCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, juoste taaksepäinOR2A1: 144 312 419–144 322 737, juoste eteenpäinOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, juoste eteenpäinARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, juoste taaksepäinNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, juoste taaksepäinTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, juoste eteenpäinCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, juoste eteenpäinC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, juoste eteenpäinCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, juoste taaksepäinEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, juoste taaksepäinPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, juoste taaksepäinZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, juoste taaksepäinZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, juoste eteenpäinZNF282: 149 195 502–149 226 243, juoste eteenpäinZNF212: 149 239 651–149 255 956, juoste eteenpäinZNF783: 149 262 022–149 297 303, juoste eteenpäinZNF777: 149 429 030–149 461 067, juoste taaksepäinZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, juoste taaksepäinKRABD3: 149 714 781–149 734 934, juoste eteenpäinKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, juoste taaksepäinZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, juoste eteenpäinZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, juoste eteenpäinACTR3C: 150 243 916–150 323 926, juoste taaksepäinACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, juoste eteenpäinLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, juoste taaksepäinRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, juoste eteenpäinREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, juoste eteenpäin: 150 400 702–150 412 470, juoste eteenpäinGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, juoste eteenpäinGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, juoste eteenpäinGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, juoste eteenpäinGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, juoste taaksepäinGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, juoste eteenpäinGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, juoste eteenpäinGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, juoste eteenpäinGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, juoste eteenpäinCNTNAP2-kaavio: 24 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 146 116 801–146 116 973, 173 emästäEkson 2: 146 774 271–146 774 381, 111 emästäEkson 3: 146 839 711–146 839 904, 194 emästäEkson 4: 147 043 907–147 044 054, 148 emästäEkson 5: 147 108 147–147 108 350, 204 emästäEkson 6: 147 120 979–147 121 163, 185 emästäEkson 7: 147 128 693–147 128 836, 144 emästäEkson 8: 147 132 245–147 132 509, 265 emästäEkson 9: 147 300 141–147 300 290, 150 emästäEkson 10: 147 395 609–147 395 780, 172 emästäEkson 11: 147 485 935–147 486 041, 107 emästäEkson 12: 147 562 138–147 562 257, 120 emästäEkson 13: 147 639 106–147 639 306, 201 emästäEkson 14: 147 903 565–147 903 721, 157 emästäEkson 15: 147 977 862–147 977 989, 128 emästäEkson 16: 148 118 118–148 118 288, 171 emästäEkson 17: 148 147 491–148 147 709, 219 emästäEkson 18: 148 172 242–148 172 478, 237 emästäEkson 19: 148 217 288–148 217 524, 237 emästäEkson 20: 148 229 646–148 229 779, 134 emästäEkson 21: 148 267 033–148 267 126, 94 emästäEkson 22: 148 383 649–148 383 888, 240 emästäEkson 23: 148 409 391–148 409 471, 81 emästäEkson 24: 148 415 417–148 420 998, 5 582 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,5 kb geenin 2 304,2 kb:stä; 3 996 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CNTNAP2

79

CNTNAP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2 304,2 kb geenistä CNTNAP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP2-geeni: contactin associated protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP2-geeni: contactin associated protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cntnap2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test