Geeni
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000127418↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 53834↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4p16.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 15,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 504 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FGFR5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fgfrl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue FGFRL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FGFRL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FGFRL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 15,3 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin FGFRL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FGFRL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FGFRL1-geeni: fibroblast growth factor receptor like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1-geeni: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgfrl1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa