Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 790 475–798 281 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
323 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select -transkripti
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC25A22-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SLC25A22-geenin sijainnin. SLC25A22 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 294 378–1 294 377.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289 078–297 510, juoste eteenpäinIFITM5: 298 200–299 533, juoste taaksepäinIFITM2: 303 655–309 410, juoste eteenpäinIFITM2: 308 408–315 272, juoste eteenpäinIFITM3: 309 010–329 475, juoste taaksepäinIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, juoste eteenpäinIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, juoste eteenpäinB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, juoste eteenpäinPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, juoste taaksepäinSIGIRRANO9: 417 921–442 072, juoste taaksepäinANO9PTDSS2: 448 268–501 142, juoste eteenpäinPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, juoste taaksepäinRNH1HRAS: 532 242–537 343, juoste taaksepäinHRASLRRC56: 536 841–554 925, juoste eteenpäinLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, juoste taaksepäinLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, juoste eteenpäinRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, juoste eteenpäinIRF7: 612 551–615 983, juoste taaksepäinIRF7CDHR5: 616 405–626 078, juoste taaksepäinCDHR5SCT: 626 309–627 236, juoste taaksepäinSCTDRD4: 637 269–640 706, juoste eteenpäinDRD4DEAF1: 644 220–707 118, juoste taaksepäinDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, juoste eteenpäinEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, juoste eteenpäinTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, juoste eteenpäinGATD1: 767 061–777 507, juoste taaksepäinCEND1: 785 900–790 113, juoste taaksepäinCEND1SLC25A22: 790 475–798 281, juoste taaksepäinSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, juoste eteenpäinPANO1PIDD1: 798 938–809 753, juoste taaksepäinRPLP2: 799 414–812 891, juoste eteenpäin: 803 398–804 419, juoste taaksepäinPNPLA2: 818 907–825 573, juoste eteenpäinCRACR2B: 826 137–831 993, juoste eteenpäinCD151: 832 702–839 831, juoste eteenpäinPOLR2L: 837 356–842 727, juoste taaksepäinTSPAN4: 840 686–867 120, juoste eteenpäinTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, juoste taaksepäinCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, juoste eteenpäinAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, juoste taaksepäinMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, juoste eteenpäinMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, juoste eteenpäinMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, juoste eteenpäinMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, juoste taaksepäinTOLLIPSLC25A22-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 790 475–792 068, 1 594 emästäEkson 9: 792 142–792 217, 76 emästäEkson 8: 792 304–792 458, 155 emästäEkson 7: 792 553–792 727, 175 emästäEkson 6: 792 870–792 988, 119 emästäEkson 5: 793 529–793 619, 91 emästäEkson 4: 794 458–794 513, 56 emästäEkson 3: 794 776–794 901, 126 emästäEkson 2: 794 987–795 169, 183 emästäEkson 1: 798 217–798 281, 65 emästä109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 7,8 kb:stä; 972 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A22

    18

    SLC25A22-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä SLC25A22, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A22-geeni: solute carrier family 25 member 22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22-geeni: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a22

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test