Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SIK1

salt inducible kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 12,6 kb:n alueella
Proteiini
783 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
msk
Aiemmat symbolit
SNF1LK
MANE Select -transkripti
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SIK1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa SIK1-geenin sijainnin. SIK1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 42 920 807–43 920 806.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, juoste taaksepäinERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, juoste eteenpäinPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, juoste taaksepäinCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, juoste taaksepäinU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, juoste eteenpäinCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, juoste taaksepäinSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, juoste taaksepäinHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, juoste eteenpäinH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, juoste eteenpäinRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, juoste eteenpäinPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, juoste taaksepäinCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, juoste eteenpäinRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, juoste eteenpäinAGPAT3SIK1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 43 414 483–43 417 117, 2 635 emästäEkson 13: 43 417 543–43 417 774, 232 emästäEkson 12: 43 418 260–43 418 541, 282 emästäEkson 11: 43 419 021–43 419 237, 217 emästäEkson 10: 43 419 353–43 419 478, 126 emästäEkson 9: 43 419 859–43 420 005, 147 emästäEkson 8: 43 420 234–43 420 457, 224 emästäEkson 7: 43 421 010–43 421 133, 124 emästäEkson 6: 43 421 243–43 421 367, 125 emästäEkson 5: 43 421 638–43 421 799, 162 emästäEkson 4: 43 421 974–43 422 037, 64 emästäEkson 3: 43 425 407–43 425 523, 117 emästäEkson 2: 43 426 023–43 426 192, 170 emästäEkson 1: 43 427 010–43 427 131, 122 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 12,6 kb:stä; 2 352 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SIK1

    2

    SIK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12,6 kb geenistä SIK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SIK1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SIK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 35 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SIK1-geeni: salt inducible kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-geeni: salt inducible kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sik1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test