Geeni
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000064309↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 50937↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 125 956 821–126 062 866 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 106 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 264 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- MANE Select -transkripti
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDON ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos
Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CDON-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 106 kb:stä; 3 795 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Yhteinen sairaus: 1
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Yhteinen sairaus: 1
- GLI2GLI family zinc finger 2Yhteinen sairaus: 1
- GLI3GLI family zinc finger 3Yhteinen sairaus: 1
- LHX3LIM homeobox 3Yhteinen sairaus: 1
- LHX4LIM homeobox 4Yhteinen sairaus: 1
- PLCH1phospholipase C eta 1Yhteinen sairaus: 1
- PTCH1patched 1Yhteinen sairaus: 1
- RBM28RNA binding motif protein 28Yhteinen sairaus: 1
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeYhteinen sairaus: 1
- SIX3SIX homeobox 3Yhteinen sairaus: 1
- SMOsmoothened, frizzled class receptorYhteinen sairaus: 1
Geeniin CDON liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDON voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Näytä 28 piirrettä lisää
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDON-geeni: cell adhesion associated, oncogene regulated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdon
Dante Labs. CDON-geeni: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdon
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa