Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 20,7 kb:n alueella
Proteiini
727 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0717, DBC2
MANE Select -transkripti
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RHOBTB2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa RHOBTB2-geenin sijainnin. RHOBTB2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 22 509 874–23 509 873.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, juoste eteenpäinPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, juoste eteenpäinPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, juoste eteenpäin: 22 589 274–22 602 084, juoste eteenpäinC8orf58: 22 599 588–22 604 271, juoste eteenpäinC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, juoste eteenpäinCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, juoste taaksepäinBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, juoste taaksepäinEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, juoste taaksepäinPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, juoste eteenpäinRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, juoste taaksepäinTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, juoste eteenpäinTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, juoste eteenpäinTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, juoste taaksepäinTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, juoste taaksepäinTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, juoste eteenpäinCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, juoste eteenpäinR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, juoste taaksepäinLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, juoste taaksepäinENTPD4RHOBTB2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 22 999 548–23 000 105, 558 emästäEkson 2: 23 004 425–23 004 626, 202 emästäEkson 3: 23 005 372–23 005 475, 104 emästäEkson 4: 23 005 960–23 006 145, 186 emästäEkson 5: 23 006 728–23 007 746, 1 019 emästäEkson 6: 23 007 993–23 008 111, 119 emästäEkson 7: 23 010 538–23 010 688, 151 emästäEkson 8: 23 014 690–23 014 778, 89 emästäEkson 9: 23 015 638–23 015 743, 106 emästäEkson 10: 23 017 252–23 020 199, 2 948 emästä123456789105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 20,7 kb:stä; 2 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RHOBTB2

    11

    RHOBTB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä RHOBTB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RHOBTB2-geeni: Rho related BTB domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2-geeni: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rhobtb2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test