Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 66,3 kb:n alueella
Proteiini
524 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
MANE Select -transkripti
ENST00000400521.7NM_006440.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TXNRD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TXNRD2-geenin sijainnin. TXNRD2 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 19 408 670–20 408 669.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, juoste taaksepäinHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, juoste taaksepäinC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, juoste eteenpäinMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, juoste taaksepäinUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, juoste eteenpäinCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, juoste taaksepäinCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, juoste eteenpäinSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, juoste eteenpäinGP1BB: 19 723 539–19 724 776, juoste eteenpäinGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, juoste eteenpäinTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, juoste taaksepäinGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, juoste taaksepäinRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, juoste taaksepäinTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, juoste eteenpäinCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, juoste taaksepäinARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, juoste eteenpäinTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, juoste eteenpäinDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, juoste taaksepäinTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, juoste eteenpäinRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, juoste eteenpäinZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, juoste taaksepäinRTN4R: 20 241 415–20 283 246, juoste taaksepäinRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, juoste taaksepäinDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, juoste eteenpäinZNF74TXNRD2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 19 875 522–19 875 807, 286 emästäEkson 17: 19 877 040–19 877 234, 195 emästäEkson 16: 19 878 090–19 878 187, 98 emästäEkson 15: 19 878 366–19 878 437, 72 emästäEkson 14: 19 880 179–19 880 271, 93 emästäEkson 13: 19 880 622–19 880 717, 96 emästäEkson 12: 19 883 325–19 883 461, 137 emästäEkson 11: 19 895 407–19 895 581, 175 emästäEkson 10: 19 898 039–19 898 130, 92 emästäEkson 9: 19 899 049–19 899 068, 20 emästäEkson 8: 19 911 377–19 911 447, 71 emästäEkson 7: 19 915 214–19 915 276, 63 emästäEkson 6: 19 915 765–19 915 843, 79 emästäEkson 5: 19 918 143–19 918 217, 75 emästäEkson 4: 19 918 860–19 919 004, 145 emästäEkson 3: 19 919 543–19 919 599, 57 emästäEkson 2: 19 931 030–19 931 098, 69 emästäEkson 1: 19 941 701–19 941 818, 118 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 66,3 kb:stä; 1 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TXNRD2

1

TXNRD2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 66,3 kb geenistä TXNRD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNRD2-geeni: thioredoxin reductase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. TXNRD2-geeni: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/txnrd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test