Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 10 kb:n alueella
Proteiini
218 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SCN1B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Variantit, joilla on sivu
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SCN1B-geenin sijainnin. SCN1B ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 34 535 460–35 535 459.Kromosomi 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, juoste taaksepäinSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, juoste eteenpäinZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, juoste eteenpäinZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, juoste taaksepäinZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, juoste eteenpäinZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, juoste taaksepäinZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, juoste eteenpäinGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, juoste eteenpäinSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, juoste eteenpäinHPN: 35 106 510–35 124 297, juoste eteenpäinFXYD3: 35 115 521–35 125 653, juoste eteenpäinFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, juoste taaksepäinLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, juoste eteenpäinFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, juoste eteenpäinFXYD5: 35 154 440–35 171 796, juoste eteenpäinFAM187B: 35 224 800–35 228 739, juoste taaksepäinFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, juoste eteenpäinLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, juoste eteenpäinUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, juoste eteenpäinHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, juoste eteenpäinMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, juoste eteenpäinCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, juoste eteenpäinFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, juoste eteenpäinFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, juoste eteenpäinGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, juoste eteenpäinFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, juoste taaksepäinKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, juoste taaksepäinDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, juoste taaksepäinSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, juoste eteenpäinGAPDHSSCN1B-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 030 470–35 030 860, 391 emästäEkson 2: 35 032 528–35 032 694, 167 emästäEkson 3: 35 033 499–35 033 739, 241 emästäEkson 4: 35 039 117–35 039 258, 142 emästäEkson 5: 35 039 635–35 039 706, 72 emästäEkson 6: 35 039 797–35 040 449, 653 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 10 kb:stä; 657 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SCN1B

    38

    SCN1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 10 kb geenistä SCN1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Variantit, joilla on sivu (1)

    Tässä ovat SCN1B-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

    VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
    c.449-2A>GIntroni 335 039 115Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN1B-geeni: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-geeni: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn1b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test