Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 408,6 kb:n alueella
Proteiini
926 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LIN2, CAGH39, FGS4
Aiemmat symbolit
TNRC8
MANE Select -transkripti
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CASK-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CASK-geenin sijainnin. CASK ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 41 106 313–42 332 175.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, juoste eteenpäinUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, juoste eteenpäinDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, juoste eteenpäinNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, juoste taaksepäinCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, juoste eteenpäinGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, juoste eteenpäinGPR82CASK-kaavio: 27 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 41 514 934–41 520 596, 5 663 emästäEkson 26: 41 523 951–41 524 034, 84 emästäEkson 25: 41 531 007–41 531 209, 203 emästäEkson 24: 41 534 706–41 534 786, 81 emästäEkson 23: 41 534 893–41 534 973, 81 emästäEkson 22: 41 542 691–41 542 806, 116 emästäEkson 21: 41 553 719–41 553 915, 197 emästäEkson 20: 41 555 600–41 555 635, 36 emästäEkson 19: 41 557 032–41 557 100, 69 emästäEkson 18: 41 559 779–41 559 847, 69 emästäEkson 17: 41 561 559–41 561 644, 86 emästäEkson 16: 41 569 668–41 569 746, 79 emästäEkson 15: 41 578 340–41 578 528, 189 emästäEkson 14: 41 586 907–41 586 987, 81 emästäEkson 13: 41 589 515–41 589 592, 78 emästäEkson 12: 41 609 904–41 610 025, 122 emästäEkson 11: 41 622 617–41 622 634, 18 emästäEkson 10: 41 626 604–41 626 703, 100 emästäEkson 9: 41 636 578–41 636 661, 84 emästäEkson 8: 41 660 439–41 660 561, 123 emästäEkson 7: 41 665 277–41 665 452, 176 emästäEkson 6: 41 671 428–41 671 530, 103 emästäEkson 5: 41 739 384–41 739 456, 73 emästäEkson 4: 41 745 524–41 745 601, 78 emästäEkson 3: 41 787 178–41 787 283, 106 emästäEkson 2: 41 853 115–41 853 227, 113 emästäEkson 1: 41 922 930–41 923 554, 625 emästä2725201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 408,6 kb:stä; 2 781 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CASK

    110

    CASK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 408,6 kb geenistä CASK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CASK-geeni: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK-geeni: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cask

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test