Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 324,6 kb:n alueella
Proteiini
2 313 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav2.3, BII, CACH6
Aiemmat symbolit
CACNL1A6
MANE Select -transkripti
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CACNA1E-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CACNA1E-geenin sijainnin. CACNA1E ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 181 145 801–182 145 800.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, juoste eteenpäinCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, juoste taaksepäinZNF648CACNA1E-kaavio: 48 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 181 483 517–181 484 010, 494 emästäEkson 2: 181 510 477–181 510 582, 106 emästäEkson 3: 181 511 371–181 511 510, 140 emästäEkson 4: 181 577 766–181 577 869, 104 emästäEkson 5: 181 579 072–181 579 224, 153 emästäEkson 6: 181 580 595–181 580 776, 182 emästäEkson 7: 181 651 338–181 651 441, 104 emästäEkson 8: 181 710 954–181 711 069, 116 emästäEkson 9: 181 715 338–181 715 391, 54 emästäEkson 10: 181 716 040–181 716 129, 90 emästäEkson 11: 181 717 093–181 717 302, 210 emästäEkson 12: 181 718 055–181 718 167, 113 emästäEkson 13: 181 719 751–181 719 863, 113 emästäEkson 14: 181 720 206–181 720 337, 132 emästäEkson 15: 181 720 783–181 720 855, 73 emästäEkson 16: 181 721 758–181 721 875, 118 emästäEkson 17: 181 724 470–181 724 537, 68 emästäEkson 18: 181 726 065–181 726 162, 98 emästäEkson 19: 181 731 175–181 731 231, 57 emästäEkson 20: 181 732 384–181 733 034, 651 emästäEkson 21: 181 733 437–181 733 750, 314 emästäEkson 22: 181 736 275–181 736 434, 160 emästäEkson 23: 181 737 525–181 737 654, 130 emästäEkson 24: 181 738 367–181 738 426, 60 emästäEkson 25: 181 739 147–181 739 253, 107 emästäEkson 26: 181 750 476–181 750 487, 12 emästäEkson 27: 181 752 143–181 752 239, 97 emästäEkson 28: 181 755 237–181 755 397, 161 emästäEkson 29: 181 755 956–181 756 093, 138 emästäEkson 30: 181 756 925–181 757 126, 202 emästäEkson 31: 181 757 947–181 758 111, 165 emästäEkson 32: 181 758 758–181 758 868, 111 emästäEkson 33: 181 762 574–181 762 657, 84 emästäEkson 34: 181 763 406–181 763 531, 126 emästäEkson 35: 181 766 546–181 766 611, 66 emästäEkson 36: 181 771 293–181 771 384, 92 emästäEkson 37: 181 772 066–181 772 231, 166 emästäEkson 38: 181 776 101–181 776 228, 128 emästäEkson 39: 181 781 427–181 781 523, 97 emästäEkson 40: 181 783 679–181 783 784, 106 emästäEkson 41: 181 784 661–181 784 768, 108 emästäEkson 42: 181 785 318–181 785 418, 101 emästäEkson 43: 181 785 713–181 785 819, 107 emästäEkson 44: 181 790 445–181 790 556, 112 emästäEkson 45: 181 793 665–181 793 793, 129 emästäEkson 46: 181 794 864–181 795 044, 181 emästäEkson 47: 181 796 668–181 796 858, 191 emästäEkson 48: 181 798 292–181 808 084, 9 793 emästä110203040485′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 16,4 kb geenin 324,6 kb:stä; 6 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CACNA1E

    16

    CACNA1E-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 324,6 kb geenistä CACNA1E, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CACNA1E-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1e

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test